Д

DAB1

Dab1 или Disabled-1 — белок, кодируемый геном DAB1, ключевой регулятор рилинового сигнального пути. Рилин (ген RELN) — большой гликопротеин, секретируется нейронами мозга во время развития, особенно клетками Кахаля-Ретциуса. DAB1 действует снизу от рилин в сигнальном пути, контролирует миграцию и позиционирования клеток в мозге во время развития и нейрогенеза. Этот белок связывается с внутриклеточной частью рецептора липопротеинов очень низкой плотности и apoE-рецептором 2 типа (ApoER2), и в результате связывания рилин с кортикальными нейронами фосфорилируется на тирозиновых остатках. У мышей мутации генов DAB1 и RELN приводят к подобным фенотипов, в частности характерный фенотип scrambler. У человека мутации этих двух белков вызывают ослабление некоторых функций мозга и умственную отсталость.

Ген DAB1 имеет длину 1,1 Mbp, тогда как длина его кодирующей участка составляет лишь 5,5 kbp, что делает этот ген редким примером большой генетической сложности, которая затрудняет идентификацию его мутаций.

Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Проверьте также
Закрыть
Кнопка «Наверх»
Закрыть
Закрыть