Филадельфийская хромосома или филадельфийстка транслокация — это генетическая аномалия, которая возникает в результате реципрокной транслокации (обмена участками) между участками 22-й и 9-й хромосом (Ph1, t (9; 22) (q34; q11) с последующей экспрессией химерного белка. Эту аномалию связывают с хроничниы миелоцитарная лейкозом.

Номенклатура

Филадельфийская хромосома обозначается как Ph (или Ph ') хромосома, а собственно транслокация — t (9; 22) (q34.1; q11.2). Это означает, что транслокация существует между хромосомами 9 и 22: разрыв возник в участке 3, бэнде 4, суб-бэнде 1 длинного плеча (q) хромосомы 9 и в области 1, бэнде 1 суб-бэнде 2 долго плеча хромосомы 22.

История открытия

Филадельфийская хромосома была впервые описана в 1960 году исследователями Питером новелл (англ. Peter Nowell), который работал на медицинском факультете Пенсильванского Университета (англ. University of Pennsylvania School of Medicine) и Давидом Хангерфорд (англ. David Hungerford), кий работал в Центре Рака Фокс Чейса (англ. Fox Chase Cancer Center) 's Института исследования рака, который расположен в г.. Филадельфия, в честь которого был назван Филадельфийскую хромосому.

В 1973 году, исследователь Джанет Ровли (англ. Janet Rowley) из Чикагского Университета сообщила о механзим образования Филадельфийской хромосомы.

Изображения по теме

  • Филадельфийская хромосома
  • Филадельфийская хромосома