Г

Генетическая генеалогия

Генетическая генеалогия — набор генетических методов, используемых для исследований по генеалогии. Обычно генетическая генеалогия использует ДНК-тесты совместно с традиционными генеалогическими методами исследования. Успех традиционных методов полностью зависит от сохранения и существования документов (например, переписных книг, летописей и т. Д.). Каждый человек несет в себе своего рода «биологический документ», который не может быть потерян, — это ДНК человека. Методы генетической генеалогии позволяют в частности получить доступ к той части ДНК, которая передается неизменной от отца к сыну по прямой мужской линии, — Y-хромосоме.

ДНК-тест Y-хромосомы позволяет, например, двум мужчинам определить разделяют они общего предка по мужской линии или нет. ДНК-тест — не просто помощь в генеалогических исследованиях, это современный инструмент, который генеалоги могут использовать для того, чтобы установить или опровергнуть родственные связи между несколькими людьми.

Генеалогия в биологии — совокупность сведений о родителях и отдаленных предков конкретной особи или группы особей растений или животных. Зная биологические и продуктивные качества предков, а также родственников по так называемой боковой линии, можно правильнее подобрать пары для скрещивания с целью получения организмов с желаемыми свойствами.

STR-профайлинг

В этом тесте используются специальные ДНК-маркеров, нуклеотидная последовательность в которых повторяется множество раз — «короткие тандемные повторы» (англ. Short Tandem Repeats, STR). Эти повторы можно найти и проанализировать с помощью таких методов как ПЦР или секвенирования ДНК. Примером STR может быть такая последовательность ДНК так:

… CTGT TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTA TCTGCC …

Можно отметить, что TCTA повторяется 9 раз, а поскольку этот STR-маркер называется DYS391 (DNA Y-chromosome Segment № 391) делается запись: DYS391 = 9.

В этом маркере число повторений может быть между 7 и 14. Y-хромосома уникальна в этом отношении, так как не поддается кроссинговера с каждым новым поколением. В результате слияния яйцеклетки и сперматозоида, ребенок получает гены, которые будут смесью генов отца и матери. Но Y-хромосома передается только от отца, таким образом число повторов в маркерах сына будет тем же самым, что и у его отца. Диаграмма ниже показывает путь Y-хромосомы, которая путешествует вниз по всем мужских линиях, таким образом генетические кузены также разделят ту же Y-хромосому.

Иногда число повторов увеличивается или уменьшается, обычно в одной из линий. Таким образом, отец может иметь DYS391 = 9, а его сын DYS391 = 10. Это является примером мутации и случается, когда ДНК копируется немного неправильно. Стоит отметить, что это естественное явление. Эти мутации очень важны, потому что ученые знают частоту их возникновения, и таким образом можно вычислить примерное время, когда жил ближайший общий предок (MRCA).

Интерпретация результатов

После проверки и объединения результатов несколько STR с одной генома определяется гаплотип, который может быть представлен в виде последовательности числа каждого маркера. Тест с 21 маркера может быть похож на эту таблицу:

STR Маркеры Y-ДНК
19 385a 385b 388 389i 389ii 390 391 392 393 425 426
Your Haplotype 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10

Маркеры STR записаны в заголовке, а сам гаплотип в ячейках таблицы. Так, например, для DYS19 написано 14 повторов. Гаплотип может дать информацию о том, откуда произошла ваша Y-хромосома, то есть проследить весь путь предков данного человека в течение 100 000 лет. Например, Атлантический Модальный Гаплотип (AMH) определен только шестью маркерами, и это самый общий гаплотип в Западной Европе.

19 388 390 391 392 393
14 12 24 11 13 13

В базе данных YHRD каждый может сравнить его гаплотип с другими занесенными в нее образцами. Эта база данных содержит большое количество евразийских образцов, а сейчас содержит еще и образцы американцев и жителей Восточной Азии, а также эскимосов. База данных YHDR использует до одиннадцати маркеров. Кроме этого, Ybase — полезный инструмент исследователя и позволяет добавить результаты своих тестов Y-хромосомы в базу данных.

Интересный проект-база данных гаплотипов и генеалогических данных — Sorenson Molecular Genealogy Foundation. После заполнения в условиях поиска гаплотипа, программа покажет в результатах ближайшие по совпадениями гаплотипы с фамилиями людей и покажет генеалогическое дерево, где будет показан предполагаемый общий предок и все другие образцы, с которыми совпали результаты маркеров. В этой базе данных зарегестрировано более 50000 гаплотипов.

Тестирование Y-хромосомы самое интересное, если сравнивать результаты двух и более человек совместно с результатами традиционных генеалогических поисков. Ниже описан гипотетический случай, где три генетические кузены с одной фамилией прошли тест. В какой-то момент в прошлом этой семьи состоялась единственная мутация в Y-хромосоме. Эта мутация оставила след в ДНК всех мужчин этой семьи. При сравнении их гаплотипов наблюдается следующее:

Y-ДНК STR-маркеры
19 385a 385b 388 389i 389ii 390 391 392 393 425 426
Кузен 1 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10
Кузен 2 14 12 17 12 13 29 24 11 13 13 12 10
Кузен 3 14 12 17 12 13 29 24 11 14 13 12 10

В этой таблице большинство цифр совпадают, за исключением маркера замеченного серым цветом. В участника № 3 показана мутация в DYS392. Участники № 1 и № 2, цифры которых полностью совпадают, очень близкие родственники. Участник № 3 тоже является их родственником, но дальнейшим.

Использование результатов

Генетическая генеалогия помогает подтвердить результаты традиционных архивных исследований, показывая две или более человека с той же фамилией связаны родством, то есть имеют общего предка. Оценка времени жизни их гипотетического Общего Предко сводится к математике и статистики. Исследования показывают, что мутация в любом маркере — частный случай, и происходит примерно каждые 500 поколений (то есть раз в 10000 лет). Если есть точное совпадение в 21 маркер, то среднее время, прошедшее с тех пор, когда жил ближайший общий предок (MRCA), только 8,3 поколений. Если есть хотя бы одна единственная расхождение (мутация), в это время увеличивается до 20,5 поколений.

Сколько мутаций (несоответствий) должно присутствовать в результатах тестов двух людей, чтобы можно было исключить их принадлежность к одному клану? Большое количество мутаций говорит о отдаленную родство или его отсутствие. В случае с 21 маркером 2 мутации между гаплотипами — это пограничный результат, а 3 мутации обычно исключают вообще достаточно близкое родство между этими людьми (в пределах тысячелетий).

Видео по теме

Изображения по теме

  • Генетическая генеалогия
  • Генетическая генеалогия
  • Генетическая генеалогия
  • Генетическая генеалогия
  • Генетическая генеалогия
Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Проверьте также
Закрыть
Кнопка «Наверх»
Закрыть
Закрыть