Г

Генетические болезни

Генетические болезни — нарушение нормальной работы организма из-за нарушения последовательности генов или структуры хромосом. Тогда как некоторые болезни, например рак, возникают из-за генетические нарушения, приобретенные несколькими клетками в течение жизни, термин «генетическая болезнь» обычно ссылается на наличие болезней во всех клетках тела и присутствующих с момента зачатия. Некоторые генетические болезни вызываются хромосомными нарушениями, возникают из-за ошибок процесса мейоза между генеративных клетками — спермой и якцеклитиною. Примеры таких генетических болезней включают синдром Дауна (дополнительная хромосома 21), синдром Тюрнер (45X0) и синдром Кляйнфелтера (человек с 2 X-хромосомами). Другие генетические изменения могут происходить в течение формирования генеративных клеток одним из родителей. Один пример — мутации триплетного повторения, которые могут вызвать fragile X синдром и болезнь Хантингтона. Дефектные гены также могут быть вполне унаследованные от родителей. В данном случае, генетическая болезнь называется наследственной болезнью. Такая болезнь часто возникает неожиданно, когда два здоровые носители дефектного рецессивного гена передают ребенку две дефектные копии гена, но также встречаются, когда дефектный ген является доминантным.

Типы генетических болезней человека

  • Одногенни генетические болезни

В этой категории отправной точкой является мутация / изменение одного гена. Следующий вопрос, как изменения в последовательности одного гена могут привести к серьезным расстройствам. Гены кодируют белки, которые являются одними из наиболее важных инструментов для живых существ, и является составляющими в структуре клеток. В результате мутации, происходит в части гена, который кодирует функциональную часть белка, меняется структура белка. Белок уже не выполняет свои функции корректно, в результате чего происходят тяжелые изменения в организме. На сегодня известно около 6000 моногенных нарушений, и по подсчетам ученых, 1 из 200 новорожденных детей имеет такую ​​болезнь. Примеры — серповидноклеточная анемия, муковисцидоз, синдром Айкарди, болезнь Хантингтона.

  • Полигенны генетические болезни

Второй тип человеческих генетических болезней вызваны мутациями в нескольких генах. Для появления таких заболеваний необходимы специальные условия. Мы можем сделать вывод, что полигенны расстройства являются более сложными, чем предыдущий тип (с болезнями отдельного гена). Эти нарушения трудно анализировать, поскольку есть много факторов, которые ученые должны принимать во внимание. Среди многофакторных генетических болезней встречаются хронические. Всем известны болезнь Альцгеймера, диабет, ожирение и артрит. Кроме того, многие типы рака вызваны несколькими мутациями.

  • Хромосомные генетические болезни

Хромосомы это макромолекула ДНК, состоящая из генов. Хромосомы находятся в ядре клетки. Отклонение в структуре, количество хромосом может вызвать некоторые из наиболее опасных генетических нарушений. Этот вид нарушений, можно выявить с помощью микроскопии. Синдром Дауна является наиболее известной болезнью, вызываемых хромосомными аномалиями. В этом расстройстве есть третья копия хромосомы 21 (в клетках здоровых людей есть две копии каждой хромосомы). Хромосомные болезни могут быть также вызваны присоединением частей хромосом и сегментов.

  • Митохондриальные генетические болезни

Митохондриальные генетические болезни являются самыми сложными. Митохондриальная ДНК находится в митохондриях — органеллах, необходимых для клеточного дыхания. Мутации в митохондриальной ДНК также могут вызвать нежелательные отклонения. Митохондриальные генетические болезни вызывают психические и мышечные расстройства. Примеры таких болезней: синдром Кирнс-Сара, синдром Пирсона, миоклональна эпилепсия, миокардиопатия и т. Д.

Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Проверьте также
Закрыть
Кнопка «Наверх»
Закрыть
Закрыть