Г

Генетика человека

Генетика человека — отрасль, которая тесно связана с антропологией и медициной. Генетику человека условно разделяют на антропогенетики, изучающая наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма, и медицинскую генетику, которая изучает его наследственную патологию (болезни, дефекты, уродства и др.). Генетика человека связана также с теорией эволюции, поскольку исследует конкретные механизмы эволюции человека и их место в природе с психологией, философией, социологией. Из направлений генетики человека интенсивно развиваются цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятельности, физиологическая генетика.

Методы изучения наследственности человека

Генеалогический метод

Основан на изучении наследования признака в семьях на протяжении ряда поколений. Метод позволяет выяснить, наследуется ли данный признак, проследить расщепление признаков у потомства, а также аллельных генов, вызывающих нарушения в организме. Существуют врожденные формы рецессивной глухоты и шизофрении. По рецессивным принципу наследуются тяжелые заболевания обмена веществ: сахарный диабет и фенилкетонурия.

Близнецовый метод

У человека в 1% случаев рождаются близнецы. Они могут быть разнояйцовыми или однояйцовыми. Разнояйцовые близнецы развиваются из двух разных яйцеклеток, одновременно оплодотворенных двумя мужскими гаметами, а однояйцевые — из одной яйцеклетки, разобщенной на ранней стадии дробления зиготы. Разнояйцовые близнецы, хотя и бывают очень похожими, но чаще всего напоминают друг друга не более обычных братьев и сестер, рожденных в разное время, они бывают и разнополыми. Изучение однояйцевых близнецов, проживающих в разных условиях, позволяет установить влияние среды на проявление наследственных задатков, а также выяснить, есть ли данный признак унаследованной.

Цитогенетический метод

Основан на микроскопическом изучении хромосом. Метод позволяет изучать стандартный кариотип человека, а также выявлять наследственные болезни, вызванные геномными и хромосомными мутациями. Разработаны специальные методы, позволяющие окрашивать участки хромосом в зависимости от их строения. Это позволяет различать даже очень похожие по внешнему виду хромосомы. В цитогенетических исследованиях обычно используют лимфоциты крови, которые культивируют на искусственных питательных средах. Исследование хромосом проводят на стадии метафазы.

Биохимические методы

Основанные на изучении метаболизма. Эти методы широко применяют в диагностике наследственных болезней, обусловленных генными мутациями, и при выявлении гетерозиготных носителей заболеваний. Как мы уже знаем, гены не сами по себе формируют признаки, а с помощью кодируемых ими белков. Белки формируют в организме взаимосвязанную систему биохимических реакций. Исследование этих реакций и позволяет выявлять многие заболевания.

Методы молекулярной генетики и генетической инженерии

Позволяют изучить организацию генетического аппарата, молекулярную структуру генов и генотипа, установить нуклеотидную последовательность — как говорят, секвенировать геном человека и многих других организмов, выяснить молекулярные механизмы экспрессии генов. Разработаны методы определения функций генов, клонирования генов. Налажено ДНК-диагностика (выявление родства, идентификация личности), достигнуты успехи в генной терапии наследственных заболеваний.

Метод дерматоглифики

Основывается на изучении рельефа кожи на пучках пальцев, ладонях и поверхности подошвы человека. Еще в древние времена люди обратили внимание на то, что рисунок на коже этих частей тела индивидуальный и невозможно найти двух людей, у которых он был бы полностью подобен. Метод дерматоглифики позволяет устанавливать и степень родства людей, поскольку доказано, что отдельные элементы рисунка кожи могут наследоваться. Используют его и для диагностики некоторых наследственных заболеваний (например, на ладонях с болезнью Дауна есть только одна поперечная и одна продольная гибочные борозды, тогда как у здоровых людей поперечных борозд две). Эта методика широко применяют в криминалистике для доказательства причастности к совершению преступления.

Метод культивирования неполовых (соматических) клеток человека вне организма

Дает возможность решать различные вопросы генетики человека которые невозможно решить на целостном организме. Клетки для исследований берут из различных органов и тканей (клетки крови, кожи, красного костного мозга и т.д.) и выращивают на искусственных питательных средах. А затем определяют, например, место определенных генов в тех или иных хромосомах.

Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Проверьте также
Закрыть
Кнопка «Наверх»
Закрыть
Закрыть