Глутарил-КоА-дегидрогеназа — это энзим класса оксидоредуктаз, что катализирует реакцию окисления и декарбоксилирования глутарил-КоА в кротонил-КоА и углекислого газа. Активная глутарил-КоА-дегидрогеназа существует как гомотетрамер в митохондриальной матриксе. Этот фермент участвует в метаболизме лизина, гидроксилизин и триптофана.

Структура гена

Ген GCDH, кодирующего данный фермент, расположенный на хромосоме 19 и состоит из 11 экзонов, занимающих примерно 7 kb.

Клиническое значение

Недостаточность глутарил-КоА-дегидрогеназы наблюдается при глутаргичний ацидемия типа 1, неврологического расстройства, часто приводит к летальному финала. Недостаточность фермента в данном случае возникает вследствие мутаций в GCDH, что приводит к развитию ранней генерализованной дистонии.