Хромосома 14 является одной из 23 пар хромосом человека. При нормальных условиях у людей две копии этой хромосомы. 14-хромосома имеет в своем составе 109 млн пар оснований или 3-3,5% от общего количества нуклеотидов в ДНК клеток.

Идентификация генов каждой хромосомы является приоритетным направлением научных исследований в генетике. Однако, исследователи применяют различные подходы к определению количества генов в каждой хромосоме, в результате этого данные относительно их количества демонстрируют разные цифры. Это также касается и хромосомы 14, в которой наличюють от 700 до 1300 генов.

Гены

Наиболее изученными генами, розташовни в хромосоме 14 являются следующие:

Плечо p

  • RNR2 — Рибосомная РНК 2

Плечо q

  • AKT1 — одна из трех протеинкиназы B
  • COCH — гомолог фактора свертывания C (Limulus polyphemus), или кохлин
  • CTSG — катепсин G
  • GALC — галактозилцерамидаза
  • GCH1 — ГТФ-циклогидролаза 1
  • IGH @ — локус тяжелых цепей иммуноглобулинов
  • NPAS3 — нейронный PAS-доменный белок 3, входит в область HAR21
  • NPC2 — ген, ассоциированного с болезнью Ниманна — Пика тип C2
  • PSEN1 — пресенилин 1
  • SERPINA1 — серпиновий ингибитор пептидазы, член 1 клади A, или α 1 -антитрипсин
  • TSHR — рецептор тиреотропного гормона

Болезни и расстройства

  • Дефицит альфа-1-антитрипсина
  • Болезнь Альцгеймера
  • Врожденный гипотиреоз
  • Болезнь Сегава (англ. Dopamine-responsive dystonia)
  • Болезнь Краббе
  • Болезнь Мачадо-Джозефа — Спиноцеребелярна дегенерация тип 3
  • Множественная миелома
  • Болезнь Немана-Пика
  • Несиндромна глухота
  • Синдром Сенсебреннера — целиопатийний синдром
  • Дефицит тетрагидробиоптерину
  • Унипарентна дисомия (UPD) 14

Изображения по теме

  • Хромосома 14 человек
  • Хромосома 14 человек