Хромосома 17 является одной из 23 пар хромосом человека. При нормальных условиях у людей две копии этой хромосомы. 17-хромосома имеет в своем составе 81 млн пар оснований или 2.5-3% от общего количества нуклеотидов в ДНК клеток. Идентификация генов каждой хромосомы является приоритетным направлением научных исследований в генетике. Однако исследователи применяют различные подходы к определению числа генов в каждой хромосоме, в результате этого данные относительно их количества демонстрируют разные цифры. Это также касается и хромосомы 17, в которой насчитывается от 1200 до 1 500 генов. Кроме того, хромосома 17 содержит кластеры гомеобокс В.

Гены

Наиболее изученными генами, розташовни в хромосоме 17 являются:

  • ACADVL
  • ACTG1:
  • ASPA: аспартоацилаза, ассоциированная с таки (болезнью Канавана)
  • BRCA1: ген рака молочной железы тип 1
  • CBX1:
  • COL1A1
  • CTNS
  • ERBB2
  • FLCN
  • GALK1
  • GFAP
  • KCNJ2
  • MYO15A
  • NF1: Нейрофибромин 1 (нейрофиброматоз, болезнь Реклингхаузена, болезнь Уотсона)
  • PMP22
  • S6K
  • SHBG
  • SLC4A1
  • SLC6A4: Транспортер серотонина
  • TMC6 и TMC8
  • TR: Рецептор тиреоидного гормона
  • TP53: протеин p53
  • USH1G: синдром Ушера (автосомнорецесивний тип)
  • RAI1
  • RAR-alpha
  • RHBDF2
  • GRB7
  • Хемокины класса СС: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18, и CCL23

Болезни и расстройства

С генами 17-й хромосомы ассоциированные следующие болезни и расстройства:

  • Синдром микроделеции 17q21.31
  • Болезнь Александера
  • Синдром Андерсена-Тавила
  • Синдром Бирт-Хогг-Дюба
  • Рак мочевого пузыря
  • Рак молочной железы
  • Кампомеличний синдром
  • Болезнь Канавана
  • Цереброретинальна микроангиопатия с кальцификации и костями
  • Болезнь Шарко-Мари-тута
  • Болезнь Шарко-Мари-тута, тип 1
  • Кортикобазальна дегенерация
  • Цистиноз
  • Депрессия
  • Синдром Элерса — Данлоса
  • Синдром Элерса — Данлоса, артрохаластичний тип
  • Синдром Элерса — Данлоса, классический тип
  • Бородавчатая епидермодисплазия
  • Галактоземия
  • Гликогеноз II типа: болезнь Помпе
  • Синдром Ховел-Эванса
  • Синдром Ли-Фраумени
  • MODY-диабет тип 5
  • Синдром Миллера-Дикер
  • Нейрофиброматоз тип 1
  • Несиндромна глухота
  • Незавершенный остеогенез
  • Незавершенный остеогенез тип 1
  • Незавершенный остеогенез тип 2
  • Незавершенный остеогенез тип 3
  • Незавершенный остеогенез тип 4
  • Синдром Смита-Магениса
  • Синдром Ушера
  • Синдром Ушера тип 1
  • Дефицит длинноцепочечной ацил-коэнзим А дегидрогеназы

Внешние ссылки

Genetics Home Reference — Хромосома 17

Изображения по теме

  • Хромосома 17 человек