Хромосома 18 является одной из 23 пар хромосом человека. При нормальных условиях у людей две копии этой хромосомы. 18-хромосома имеет в своем составе 85 млн пар оснований или 2.5% от общего количества нуклеотидов в ДНК клеток. Идентификация генов каждой хромосомы является приоритетным направлением научных исследований в генетике. Однако, исследователи применяют различные подходы к определению количества генов в каждой хромосоме, в результате этого данные относительно их количества демонстрируют разные цифры. Это также касается и хромосомы 18, в которой наличюеться от 300 до 400 генов.

Гены

Наиболее исследованы гены 18-й хромосомы человека

  • BCL-2: блокатор апоптоза
  • FECH: Феррохелатаза (связанная с протопорфириею)
  • NPC1
  • SMAD4
  • KC6

Болезни и расстройства

  • Эритропоэтиновых протопорфирия
  • Болезнь Рандю — Ослера
  • Болезнь Немана-Пика (тип С)
  • Порфирия
  • Селективный мутизм
  • Синдром Эдвардса
  • Тетрасомия 18p
  • Моносомия 18p
  • Синдром Питта-Хопкинса

Изображения по теме

  • Хромосома 18 человек