Хромосома 19 — это одна из 23 пар хромосом человека. При нормальных условиях у людей две копии этой хромосомы. 19-хромосома имеет в своем составе 63 млн пар оснований или 2-2,5% от общего количества нуклеотидов в ДНК клеток.

Идентификация генов каждой хромосомы является приоритетным направлением научных исследований в генетике. Однако исследователи применяют различные подходы к определению количества генов в каждой хромосоме, в результате этого данные относительно их количества отличаются. Это также касается и хромосомы 19, в которой насчитывается от 1300 до 1700 генов.

Гены 19-й хромосомы

Наиболее исследованы гены 19-й хромосомы:

  • A1BG
  • Аполипопротеина E: имеет ассоциации с болезнью Альцгеймера
  • BCKDHA
  • CACNA1A
  • COMP
  • DMPK
  • EYCL1
  • GCDH — глутарил-КоА-дегидрогеназа
  • HAMP
  • HCL1
  • ICAM4
  • Простатический специфический антиген: (PSA)
  • MCPH2
  • NOTCH3
  • NRTN: неуртурин, имеет ассоциации с болезнью Гиршпрунга
  • NWD1
  • PEX11G
  • PRX
  • SLC5A5
  • STK11: имеет ассоциации с синдромом Пейтца — Егерса

Болезни и расстройства

  • Болезнь Альцгеймера
  • Центронуклеарна миопатия за автосомально-доминантному типу
  • Полинейропатия Шарко-Мари-Тус
  • Врожденный гипотиреоз
  • Гемиплегическая мигрень
  • Гемохроматоз
  • Амавроз Лебера
  • Лейциноз
  • Множественная епифизальна дисплазия
  • Миотоническая дистрофия
  • Синдром Марфана
  • Олигодендроглиома
  • Синдром Пейтца — Егерса
  • Псевдоахондроплазия
  • Болезнь Брутона

Изображения по теме

  • Хромосома 19 человек