Хромосома 21 является одной из 23 пар хромосом человека. При нормальных условиях у людей две копии этой хромосомы. При трисомия двадцать первом хромосомы возникает синдром Дауна. Хромосома 21 также является наименьшей по размерам среди 23 пар, о чем свидетельствует количество нуклеотидов в ее составе — 47 млн ​​или 1.5% от общего количества нуклеотидов в ДНК клеток.

В 2000 году, исследователи, которые вовлечены в проект «Геном человека» (англ. Human Genome Project) объявили о завершении секвенсування двадцать первого хромосомы и обнародовали последовательность пар нуклеотидов. Таким образом хромосома 21 человека стала второй хромосомой, которую полностью секвенсовано.

Идентификация генов каждой хромосомы является приоритетным направлением научных исследований в генетике. Однако, исследователи применяют различные подходы к определению количества генов в каждой хромосоме, в результате этого данные относительно их количества демонстрируют разные цифры. Это также касается и хромосомы 21, в которой количество генов составляет от 300 до 400.

Исследованы гены

  • APP: предшественник протеина бета-амилоида (A4) (пептидаза нексин-II, болезнь Альцгеймера)
  • CBS: цистатионин бета-синтаза
  • CLDN14: Клаудина 14
  • HLCS: голокарбоксилаза синтетаза (биотин- (проприонил-коекзим A-карбоксилаза (ATP-гидролитических) лигаза)
  • KCNE1: потенциал управляемый калиевый канал, член 1, семья Isk-связанных (англ. Potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 1)
  • KCNE2: потенциал управляемый Калыев канал, член 2, семья Isk-связанных (англ. Potassium voltage-gated channel, Isk-related family, member 2)
  • LAD: дефицит адгезии лейкоцитов (возможно также обозначения ITGB2, CD18, LCAMB)
  • SOD1: супероксиддисмутаза 1, растворимый (амиотрофический боковой склероз 1 (у взрослых))
  • TMPRSS3: трансмембранным протеазы, серин 3
  • PCNT: центросомний перицентрин
  • DSCR1: критическая участок 1 синдромом Дауна
  • DYRK1A: киназа 1A, регулирующего тирозин- (Y) -фосфориляцию с двойной специфичностью
  • RRP1B: Рибосомальные процессинг РНК 1 гомолог B
  • S100B: кальций-связывающий белок из семейства S100

Болезни и расстройства

Перечисленные болезни и расстройства организма, возникающие вследствие аномалий в хромосоме 21:

  • Болезнь Альцгеймера
    • Болезнь Альцгеймера тип 1
  • Амиотрофический боковой склероз
    • Амиотрофический боковой склероз тип 1
  • Синдром Дауна
  • Синдром Еронду-Цимета (англ. Erondu-Cymet Syndrome)
  • Дефицит голокарбоксилазы синтетазы
  • Гомоцистинурия
  • Синдром Жервеля и Ланге-Нильсона (англ. Jervell and Lange-Nielsen syndrome)
  • Дефицит адгезии лейкоцитов
  • Остеодиспластична Примордиальная карликовость Мажевського тип 2, MOPD II или MOPD2 (англ. Majewski osteodysplastic primordial dwarfism type II)
  • Несиндромни недостатки слуха
    • несиндромна недостаток слуха, автосомнорецесивна
  • Синдром Романо-Варда (англ. Romano-Ward)

Последствия изменений в хромосоме 21

  • Рак: Хромосомные перестановки участков ДНК в этой хромосоме могут приводить к возникновению злокачественных новообразований. Это, в частности, острый лимфобластный лейкоз (рак крови, часто поражает детей), которая может возникнуть в результате транслокаций между хромосомой 21 и 12. Другой тип лейкемии, а именно острый миелоидный лейкоз возникает в результате транслокаций между хромосомой 21 и 8 хромосомой.
  • Синдром Дауна может возникнуть в небольшом количестве случаев в результате перестановок между хромосомой 21 и другой хромосомой. В результате, человек имеет две копии хромосомы 21, а также дополнительные гены с 21 хромосомы, которые расположены на другой хромосоме. В этом случае к диагнозу синдром Дауна добавляется приставка транслокационный. По данным исследований, предполагается, что дополнительные копии генов с хромосомы 21 негативно влияют на нормальное развитие человека и приводят к развитию признаков, характериних для синдрома Дауна.
  • Другие, количественные или качественные изменения в хромосоме 21 имеют различные последствия. Это может быть олигофрения и другие проявления задержки умственного развития, которые в некоторых случаях, похожие на признаки синдрома Дауна.
  • Удвоение в области, в которой кодируется предшественник белка амилоида (APP) (размер удвоенного сегмента может быть разным по длине, но включать APP) приводит к раннему развитию семейной формы болезни Альцгеймера, которая была описана среди французских и немецкий семей в научных работах Rovelet-Lecrux et al. и Sleegers et al. У пациентов, которые имеют дополнительную копию гена APP может развиваться острая церебральная амилоидная ангиопатия, что ухудшает прогноз болезни Альцгеймера.