Хромосома 22 (человек)
Хромосома 22 — одна из 23 хромосом человека, одной из 22 аутосом, а также одной из 5 акроцентричних хромосом человека. Хромосома содержит около 51 млн пар оснований (англ. Base pairs), что составляет примерно от 1,5 до 2% ДНК человеческой клетки. Эта хромосома предпоследняя хромосома, но несмотря на номер, она больше двадцать первого хромосому. Количество генов, расположенных на хромосоме 22 составляет примерно 700.
Общая характеристика
Сначала, размер двадцать второй хромосомы был определен как самый маленький среди других хромосом человека, но в ходе дальнейших исследований выяснилось, что наименьшей является двадцать первом. Поскольку хромосомы человека нумеруются в порядке уменьшения их размера, возможно следовало бы изменить названия этих двух хромосом, однако из-за синдрома Дауна, развитие которого происходит в результате трисомии 21-й хромосомы, иногда використовуетсья как синоним этого синдрома, ее название хромосомы было виришино не менять .
Гены
| Локус | Ген | Описание | Примечания |
| 22q11.1-q11.2 | IGL @ | локус иммуноглобулин лямбда — содержит гены легких цепей антител | |
| 22q11.21 | TBX1 | T-box 1 | |
| 22q11 | RTN4R | Рецептор ретикулона 4 | Шизофрения |
| 22q11.21-q11.23 | COMT | ген катехол-O-метилтрансферазы | |
| 22q12.1-q13.1 | NEFH | нейрофиламенты, тяжелый полипептид 200 кДа | |
| 22q12.1 | CHEK2 | CHK2 блокировки клеточного цикла при повреждениях ДНК | Рак молочной железы |
| 22q12.2 | NF2 | neurofibromin 2 | билатеральная Неврома слухового нерва |
| 22q13 | SOX10 | SRY (участок детерминации пола Y) -box 10 | |
| 22q13.2 | EP300 | E1A-связывающий протеин p300 | |
| 22q13.3 | WNT7B | MMTV интеграционная участок сигнального пути WNT, член 7B | |
| 22q13.3 | SHANK3 | SH3 и множественный анкирин повторяющиеся участки 3 | Синдром делеции 22q13 |
Болезни и расстройства
- Амиотрофический боковой склероз
- Рак молочной железы
- Синдром ДиДжорджа
- Синдром делеции 22q11.2
- Синдром делеции 22q13
- Синдром Ли-Фраумени
- Нейрофиброматоз тип 2
- Синдром Рубинштейна-Тебе
- Синдром Ваарденбурга
- Синдром кошачьего глаза
- Метгемоглобинемия
- Шизофрения
