Хромосома 4 — одна из 23 пар хромосом человека. При нормальных условиях у людей две копии этой хромосомы. 4-хромосома имеет в своем составе 191 млн пар оснований или 6-6.5% от общего количества нуклеотидов в ДНК клеток. Идентификация генов каждой хромосомы является приоритетным направлением научных исследований в генетике. Однако, исследователи применяют различные подходы к определению количества генов в каждой хромосоме, в результате этого данные относительно их количества демонстрируют разные цифры. Это также касается и хромосомы 4, в которой наличюють от 700 до 1100 генов.

Гены

Наиболее изученными генами, розташовни в хромосоме 4 являются следующие:

  • ANK2 — анкирин 2 (анкирин B)
  • ANXA3 — Аннексин А3
  • CXCL1 — CXC-хемокин
  • CXCL2 — CXC-хемокин 2
  • CXCL3 — CXC-хемокин 3
  • CXCL4 — CXC-хемокин 4 (фактор тромбоцитов 4)
  • CXCL5 — CXC-хемокин 5
  • CXCL6 — CXC-хемокин (гранулоцитарный хемотактический белок 2)
  • CXCL7 — CXC-хемокин 7
  • CXCL9 — CXC-хемокин 9
  • CXCL10 — CXC-хемокин 10
  • CXCL11 — CXC-хемокин 11
  • CXCL13 — CXC-хемокин 13
  • EVC — белок, ассоциированный с Эллиса — ван Кревельда
  • EVC2 — белок, ассоциированный с Эллиса — ван Кревельда 2
  • FGFR3 — рецептор фактора роста фибробластами 3
  • FGFRL1 — рецептор, подобный рецептору фактора роста фибробластами 1
  • CFI — фактор комплемента 1
  • HTT — хантингтин;
  • MMAA — белок, ассоциированный с Метилмалоновая ацидурия
  • PHOX2B — гомеодомен фактора транскрипции
  • PKD2 — белок, ассоциированный с поликистозной болезнью почек 2
  • PLK4
  • QDPR — хиноидна дигидроптеридин-редуктаза
  • SNCA — α-синуклеин
  • UCHL1 — убиквитин-карбокси-конечная гидролаза L1
  • WFS1 — вольфрамин
  • FGF2 -основной фактор роста фибробластов
  • KDR — киназного инсерционий рецептор
  • IGJ — белок, ассоциированный с J-цепью иммуноглобулинов

Плечо p

  • CRMP1 — медиатор коллапсину 1
  • SOD3 — супероксиддисмутаза 3.

Плечо q

  • CLCN3 — хлоридный канал 3;
  • CLTB — клатрин B;
  • CXCL8 — CXC-хемокин 8 (интерлейкин 8);
  • IL2 — интерлейкин 2,
  • IL8 — интерлейкин 8.

Болезни и расстройства

  • Поликистоз почек — PKD2
  • Ахондроплазия — FGFR3
  • Несиндромна глухота — WFS1
  • Болезнь Гиршпрунга — PHOX2B
  • Болезнь Паркинсона — SNCA
  • Болезнь Хантингтона — HTT
  • Гемолитико-уремичний синдром — CFI
  • Гемофилия C — F11
  • Гипохондроплазия — FGFR3
  • Дефицит тетрагидробиоптерина — QDPR
  • Метилмалоновая ацидемия, тип cblA — MMAA
  • Рак мочевого пузыря — FGFR3
  • Себорейный кератоз — FGFR3
  • Синдром Вольфрама, тип 1 — WFS1
  • Синдром удлиненного интервала QT, тип 4 — ANK2
  • Синдром Крузона с черным акантозом — FGFR3
  • Синдром Муенке — FGFR3
  • синдром проклятия Ундины — PHOX2B
  • Синдром Романо — Уорда — ANK2
  • Синдром Эллиса-ван Кревельда — EVC и EVC2
  • Танатофорна карликовость, типы 1 и 2 — FGFR3
  • Хронический лимфолейкоз

Изображения по теме

  • Хромосома 4 человек