Хромосома 9 — одна из 23 пар хромосом человека. При нормальных условиях у людей две копии этой хромосомы. 9-хромосома имеет в своем составе 145 млн пар оснований или 4-4.5% от общего количества нуклеотидов в ДНК клеток. Идентификация генов каждой хромосомы является приоритетным направлением научных исследований в генетике. Однако, исследователи применяют различные подходы к определению количества генов в каждой хромосоме, в результате этого данные относительно их количества демонстрируют разные цифры. Это также касается и хромосомы 9, в которой наличюють от 800 до 1200 генов.

Гены

Наиболее изученными генами, розташовни в хромосоме 9 являются следующие:

Плечо p

  • AQP3 — аквапорины 3
  • AQP7 — аквапорины 7
  • IL33 — интерлейкин 33
  • VLDLR — рецептор липопротеинив низкой плотности. Активируется рилин

Плечо q

  • ALDH1A1 — альдегиддегидрогеназа 1A1
  • DNM1 — Динамин
  • GABBR2 — R2-субъединица ГАМК B рецептора
  • NOTCH1 — Трансмембранный рецепторный белок человека
  • OGN — Остеоглицин
  • TLR4 — Толл-подибный рецептор 4

Филадельфийская хромосома

Филадельфийская хромосома или филадельфийстка транслокация — это генетическая аномалия, которая возникает в результате реципрокной транслокации (обмена участками) между участками 22-й и 9-й хромосом (Ph1, t (9; 22) (q34; q11) с последующей экспрессией химерного белка. Эту аномалию связывают с хроничниы миелоцитарная лейкозом.

Болезни и расстройства

  • Ацитозиоз
  • Порфирия
  • Цитрулинемия
  • Синдром Элерса-Данлоса
  • Синдром Риле-Дея
  • Атаксия Фридрейха
  • Галактоземия
  • Синдром Горлина
  • Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
  • Синдром множественных контрактур — англ. Multiple contracture syndrome
  • Синдром ногтей-надколенника — англ. Nail-patella syndrome
  • Несиндромна глухота
  • Обсессивно-компульсивное расстройство
  • Болезнь Танжера
  • Тетрасомия 9p
  • Тромбоцитарная тромбоцитопеническая пурпура
  • Трисомия 9
  • Туберозный склероз
  • VLDLR-ассоциированная мозжечковая гипоплазия

Изображения по теме

  • Хромосома 9 человек