Медицинская генетика (или генетика человека, клиническая генетика, генопатология) — область медицины, наука, которая изучает явления наследственности и изменчивости в различных популяциях людей, особенности проявления и развития нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетических или эпигенетических аномалий. Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, разработка путей предотвращения влияния негативных факторов среды на наследственность человека.

Основные разделы медико-генетической помощи

  • Профилактика повреждения генов
    • общественная (социальная)
    • индивидуальная
  • Диагностика повреждения генов
    • прямая
    • косвенная
  • Лечение последствий повреждения генов
    • генотерапии
      • терапия генов
      • терапия генами
    • коррекция продукта гена
  • коррекция морфологического или биохимического дефекта, вызванного патологическим геном