Миодистрофия Дюшена — генетическое заболевание, характеризующееся быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, которая приводит к полной потере способности двигаться и в итоге к смерти. Болеют только мужчины. Женщины могут быть носителями гена.

Природа синдрома

Основным симптомом этого Синди является прогрессирующая дистрофия мышц, что летальное окончания. Причиной болезни является мутация в гене белка дисторфину, что располагается между тяжами актина и играет ключевую роль в формировании каркаса для актина в а кто-миозиновои комплексе скелетных мышц. Этот ген является очень большим — около 1500000 пар нуклеотидов, поэтому миодистрофии Дюшена могут вызывать различные мутации, возникающие на различных участках гена. Известно по крайней мере несколько тысяч таких мутаций. Они являются рецессивными, и поскольку ген дистрофина находится в Х-хромосоме, то сцепленными с полом.

Локализация — 21q (большое плечо Х хромосомы).

Проявление

Средняя частота проявления — 1 случай на 10 000 Болезнь имеет довольно разнообразную экспрессивность. Не является врожденным, а проявляется постепенно, с возрастом ребенка. Первыми симптомами являются отказ спинной мускулатуры. Продолжительность жизни больных до 17 — 18 лет, максимум до 21 года. (Клинический случай 28 лет. Костополь, Украина, 2014)

Лечение

Традиционного лечения не существует, в силу специфики болезни. Возможным способом может быть только генная терапия. Применение генной терапии при лечении подобного синдрома у мышей дало некоторые положительные результаты. На человеку не применялось.

Изображения по теме

  • Мышечная дистрофия Дюшена