Синдром Аперта или Акроцефалосиндактилия I типа (англ. Apert Syndrom) — это один из типов акроцефалосиндактилии, что проявляется нарушениями развития лица, костей черепа, пальцев рук и ног. Чаще встречается у потомков пожилых людей.

История

Первые упоминания об этой болезни относятся к 1894 году.

В 1906 году французский педиатр Евгений Аперта систематизировал наблюдения этой аномалии, и описал проявления болезни.

К 1960 году было 150 зафиксированных документально случаев этого синдрома.

Этиология

Синдром Аперта — это аутосомно-доминантная патология. Примерно две трети случаев заболевания связаны с мутацией, изменяющей цитозин (Ц) на гуанин (Г) в семьсот пятьдесят пятой позиции мРНК гена FGFR2 и приводит к замене аминокислотного остатка серина на триптофан в белке. Белок FGFR2 является мембранным рецептором к фактору роста фибробластов и участвует в формировании костей и заживлении ран.

Изображения по теме

  • Синдром Аперта