Синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме — генетическая аномалия, вызванная присутствием дополнительной хромосомы в 21 паре.

Синдром Дауна является хромосомной аномалией, которой присуща дополнительная хромосома 21 — полная (трисомия 21) или частичная (вследствие транслокации).

Такие дети имеют 47 хромосом в кариотипе вместо привычных 46. Им присуща характерная внешность, повышенная вероятность возникновения определенного спектра заболеваний (например врожденных пороков сердечно-сосудистой системы, приобретенных пороков сенсорной системы и т.д.), определенная умственная отсталость, по которой имеет место медленнее умственное развитие на фоне здоровых особей и хуже социальная адаптация.

Из-за невозможности полной санации проблем данной аномалии медицина ставит целью не постоянное лечение, а обеспечение нормального социального статуса для людей, имеющих синдром Дауна.

Признаки

Лица с синдромом Дауна могут иметь некоторые или все из следующих признаков: косые разрезы глаз, с епикантуснимы складками (внутренний угол глаза), гипотония мышц, плоское переносицу, выступающий язык (следствие, малого размера ротовой полости), короткую шею, белые пятна на роговице (точки Брашфилда), чрезмерную гибкость суставов, включая атланто-аксиальными, врожденные пороки сердца, чрезмерный промежуток между первым и вторым пальцем стопы, одиночная изгибная складка мизинца, и повышенное количество дематоглифив с локтевой стороны ладони. Большинство людей с синдромом Дауна имеют умственную отсталость (IQ: 35-70), лица с мозаичным синдромом Дауна имеют несколько выше умственные способности — на 30-40 пунктов выше.

История

Английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году первым описал и охарактеризовал синдром, который впоследствии был назван его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Через эпикантус Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмы»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

Метет Риволла из Университета Бордо обнаружила в некрополе у ​​церкви в Шалон-сюр-Сон останки ребенка с характерными для синдрома Дауна аномалиями, жила на рубеже V и VI веков нашей эры. Этот скелет является древнейшим из известных науке со следами синдрома Дауна. Она отметила, что характер захоронения никак не отличался от других, а значит люди с синдромом, скорее всего, не подвергались социальной стигматизации. Джон Старбак из Университета Индианы изучая статуэтку тольтеков, предположил, что она изображает человека с синдромом Дауна.

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространенным. Больные наблюдались у врачей, но лишь малая часть симптомов могли быть купированы. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отмен таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

К середине XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако был известен взаимосвязь между вероятностью рождения ребенка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно, что к синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неуклюжий термин» и он должен быть изменен. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) в 1965 году официально получившая название «монголизм» после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например, в «повсеместное и систематических патологиях» 4-го издания (2004 год) под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидная Совет Развития, изменила свое название на «Ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провел конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидации притяжательную формы:

Нужно прекратить использование притяжательного формы по отношению к епонимома, поскольку первооткрыватель не страдал от этого расстройства.

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

Статистика

По статистике Всемирной организации здравоохранения, в мире с синдромом Дауна рождается каждое семисотую младенца. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1 / 12. Однако, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рожден молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения внука или внучки с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального реестра, содержащий информацию о 26000 выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой и в послеродовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989-1990 годах — 1075 диагностированных случаев, в 2007-2008 — 1843 диагностированных случаи, количество родившихся сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения в их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за обнаруженного синдром Дауна. Эта цифра значительно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев). Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилась бы вдвое и составила бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

50 процентов новорожденных имеют врожденные аномалии сердца, желудка и кишечника. Ранее они жили до 40 лет, потому что эти заболевания не лечили. Сейчас продолжительность жизни составляет 60-65 лет.

Такие дети — визуалы, 80 процентов информации воспринимают глазами. Большинство поздно начинают говорить, потому показывают все руками. Бывает, что до 6 лет не произносят ни слова. А некоторые уже в 2 года щебечут.

Они легко влюбляются и никогда не предают, часто создают семьи. Дети в таких семьях не рождаются, почти все мужчины с синдромом Дауна бесплодны. У женщин беременность заканчивается выкидышем или преждевременными родами.

В США такие люди работают официантами в кафе, ремонтируют обувь. Им выгодно поручать работу, требующую педантичного подхода — раскладывать литературу в библиотеке, разносить почту. В Украине найти работу таким людям трудно.

Адаптация детей с синдромом

Специализированный центр раннего развития для детей с синдромом Дауна открылся в Киеве 2 ноября 2010 года.

В нем дети от нуля до десяти лет вместе со своими родителями могут записаться на консультацию к специалисту, индивидуальное или на групповое занятие раз в неделю, чтобы подготовиться к школе.

Изображения по теме

  • Синдром Дауна
  • Синдром Дауна
  • Синдром Дауна
  • Синдром Дауна
  • Синдром Дауна
  • Синдром Дауна