Синдром Эдвардса или трисомия за 18 хромосомой — генетическое заболевание. Это самая распространенная трисомия после синдрома Дауна. Трисомию по группе Е впервые описал Эдвардс в 1969р.Серед новорожденных синдромом встречается с частотой около 1: 7000, девочки болеют в 3 раза чаще, чем мальчики. И.В.Лурье, Г.И. Лазюк высказывают мнение о о стабилизирующее действие Х-хромосомы, при аберрации 18 пары, тогда как зиготы с трисомией 18, имеющие мужской генотип, элиминируются. Возможно также чаще оплодотворения яйцеклетки с лишним копией 18-й хромосомы сперматозоидом, что Х-хромосому. Средний возраст матери 32,5 года, родителей — 35 лет. Продолжительность беременности превышает норму (в среднем 42 недели), диагностируют слабую активность плода, многоводие, плацента малых размеров, часто оказывается только одна пупочная артерия.Частина детей рождается в состоянии асфиксии, с очень низкой массой тела и резкой гипотрофией. Фенотипные проявления синдрома Эдвардса достаточно характерны. Череп долихоцефаличний, сдавлен с боков. и низким лбом и широкой выступающей затылком; иногда встречается микроцефалия или гидроцефалия. Надочни валки сглажены, глазные щели узкие, наблюдается епиканг, птоз, встречается глазная патология, микрофтальмия, колобома, катаракта. Переносицы вдавленные, но спинка носа тонкая, выступает, ушные раковины расположены очень низко, часто отсутствуют мочка и козелок. недоразвитие завитка и протизавитка. Характерная микроретрогнатия. Рот маленький, треугольной формы с короткой верхней губой; небо высокое, иногда с щелью, шея короткая, часто с крыловидной складкой.

  Отмечаются различные аномалии опорно-двигательного аппарата: грудная клетка расширена, грудина укорочена, таз узкий, конечности деформированы, ограниченная подвижность в тазобедренных суставах, описаны вывихи бедра.  Кисти и пальцы короткие, дистально расположен и гипоплазовани 1 палец кисти, сглаженный тенар.  Пальцы сжаты в кулак за забором "флексорным аномалии" ": II и V пальцы расположены этажа и прикрывают прижаты к ладони III и IV пальцы. Первый палец стопы короткий и широкий, синдактилия II и III пальцев. Типичная для трисомии 18 форма стопы в виде" качели ". Характерная общая мышечная гипотония. У мальчиков часто встречается крипторхизм, гипосподия. гипертрофия клитора у девочек. 
  Интеллектуальный дефект соответствует олигофрении в стадии идиотии или глубокой имбецильности, и только в редких случаях мозаичного варианта хромосомы 18 умственная отсталость слабее обнаружена.  Часто у таких больных развивается судорожный синдром.  Дерматоглифические картина при синдроме Эдвардса имеет несколько отличительных признаков: большая частота дуг на подушечках пальцев рук (примерно в 10 раз вуза, чем в популяции), часто отсутствует дистальная изгибная складка на пальцах, у трети больных выявляется поперечная ладонная борозда, количество гребешков увеличена, осевой трирадиус обычно расположен дистально. 
  На аутопсии при синдроме Эдвардса находят большое количество пороков развития почти всех органов и систем.  С различной частотой встречаются аномалии ЦНС: недоразвитость мозолистого тела, мозжечка, атрофия мозговых извилин.  Почти 95% пациентов с синдромом Эдвардса имеют пороки сердца и крупных сосудов, чаще всего встречающийся дефект межжелудочковой перегородки и незаращение артериального протока.  Около половины всех случаев трисомии 18 сопровождаются врожденными аномалиями органов пищеварения: нарушения размещения кишечника.  дивертикул Меккеля.  резкое сужение пищевода или анального отверстия.  С такой же частотой встречаются пороки развития мочеполовой системы - сегментированная или подковообразная почка, удвоение мочеточников, недоразвитость яичников.  Во время цитогенетического обследования в 80% случаев обнаруживают трисомию 18, а у 10% больных - мозаицизм.  Описаны случаи Транслокационный варианта, двойной анеуплоидии типа 48, ХХУ 18 с участием трисомного за хромосомой 18 клона. 
  Прогноз для жизни неблагоприятный, средняя продолжительность жития мальчиков 2-3 мес, девочек - 10 мес.  Умирают 30% больных в течение первого месяца жизни, до года доживают лишь 10% больных.  При мозаичных вариантах прогноз для жизни несколько лучше.