Синдром Марфана (англ. Marfan syndrome) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание соединительной ткани, характеризующееся несоразмерно длинными конечностями, тонкими худыми пальцами, соответственно тонкой фигурой и наличием сердечно-сосудистых пороков, специфически проявляются в виде пороков сердечных клапанов и аорты. Синдром Марфана развивается вследствие расстройства экспрессии гена FBN1, который расположен на 15-й хромосоме.

Изображения по теме

  • Синдром Марфана