Синдром Патау или трисомия за 13 хромосомой — генетическое заболевание, хромосомная аномалия, синдром, при котором пациент имеет дополнительную копию 13-й хромосомы. Имеющийся при условиях, когда каждая клетка содержит полную лишнюю копию 13 хромосомы (аномалия под названием «трисомия 13»), или когда каждая клетка содержит часть дополнительной 13-й хромосомы (робертсоновских транслокация) или через мозаицизм. Синдром Патау диагностируется с частотой в один новорожденного на от 12 000 до 29 000, в зависимости от популяции.

Впервые описан Томасом Бартолином или по другим источникам его родственником Эразмус Бартолином в 1657 году, но хромосомная природа болезни была установлена ​​доктором Клаусом Патау 1960, в чью честь синдром и получил название.

Причины и формы

Выделяют три основные формы синдрома Патау:

  • полная трисомия 13-й хромосомы (типичный синдром Патау)
  • мозаичная трисомия 13-й хромосомы (мозаичный синдром Патау)
  • частичная трисомия 13-й хромосомы

Полная трисомия 13-й хромосомы вызывается неравномерным различием хромосом по клеткам во время мейоза. Это приводит к тому, что каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух. В незначительном количестве случаев только часть клеток тела имеет дополнительную третью копию 13-й хромосомы; такие случаи называются мозаичного Патау.

Мозаичная форма вызывается неправильным распределением хромосом во время митоза при дроблении бластомеров во время эмбрионального развития. Это случается в незначительном количестве случаев, и тогда только часть клеток тела имеет дополнительную третью копию 13-й хромосомы.

Синдром Патау может также случаться, когда часть 13-й хромосомы переносится в другой хромосоме перед оплодотворением или во время него в процессе Робетрсонивськои транслокации — частичная трисомия. Такие люди имеют две копии хромосомы 13 плюс часть ДНК из хромосомы 13 в составе другой хромосомы. При такой транслокации, человек имеет частичную трисомию за 13 хромосомой и проявления болезни часто отличные от типичного синдрома Патау.

Большинство случаев синдрома Патау НЕ наследуются, а происходят случайно при формировании репродуктивных клеток (яйцеклеток и сперматозоидов), но частичная форма трисомии может образоваться из-за наследственность. Здоровый человек может быть носителем транслокованого генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эта перестановка называется сбалансированной транслокацией, потому что нет никакой дополнительной ДНК с хромосомы 13. Такую странную хромосому из другой пары, которая содержит ДНК 13-й хромосомы, с вероятностью 50% человек передает ребенку в дополнение к двум нормальных 13-х хромосом, и в ребенка развивается синдром Патау с частичной трисомией.

Диагноз

Выявления синдрома возможно до рождения путем хромосомного анализа клеток плода. Однако принятый для многих хромосомных аномалий биохимический тройной тест не дает надежных результатов для скрининга этого заболевания, поскольку плоды с синдромом Патау имеют высокую вариабельность. Часто диагноз устанавливают основываясь на клинических данных. Клинически, симптомы синдрома Патау подобные синдрома Эдвардса, но есть и уникальные черты, например полидактилия.

Риск повторения

Если ни один из родителей не является носителем транслокации, шансы на то, что у пары появится еще один ребенок с трисомией 13 составляют менее 1% (меньше, чем для синдрома Дауна).

Прогноз

Более 80% детей с синдромом Патау умирают на первом году жизни. Дети с мозаичным вариантом как правило имеют более высокие шансы выживания.