Синдром Вильямса (синдром «лицо эльфа») — синдром, возникающий вследствие хромосомной патологии. Люди, страдающие им имеют специфическую внешность и характеризуются общей задержкой умственного развития, очень низким IQ, бытовой неприспособленностью, при этом имеют свободную очень развитую речь с использованием редких слов.

К возникновению данной патологии приводит делеция генетического материала в области q11.23 7-й хромосомы. Синдром описан в 1961 кардиологом из Новой Зеландии Дж. Уильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены подобные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели похожую внешность и умеренную умственную отсталость.

Особенности внешности

Больные особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлет бровей по средней линии, опущенные вниз полные щеки, большой рот с полными губами (особенно нижняя), плоское переносицы, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, немного заостренный подбородок.

Глаза часто ярко-голубые со звездчатой ​​картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век.

Для детей характерны длинные, редкие зубы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая еще больше подчеркивает отечность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательным, но их общее сочетание всегда присутствует.

Психологические особенности

Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Умственные нарушения наблюдаются также в вербальных способностях.

Причины отклонения

Редкая делеция (выпадение) 26 генов на седьмой хромосоме, клинически проявляется в форме гиперкапнии.