Законы Менделя — законы, составляющие основу классической генетики. В своих трудах Грегор Мендель основывался на исследованиях, проведенных на горохе посевном (род Pisum). Этот объект оказался удачным, потому что для него характерно самоопыление, которое делает возможным получение чистых линий, то есть особей гомозиготных по большинству генов. В своих работах Мендель не выделяло отдельных законов, их выделили и назвали другие исследователи, уже после их переоткрытия в 1900 году.

Предыстория

Представление о наследственности к работам Менделя

Даже в древнейших письменных памятниках, дошедших до наших дней, упоминаются некоторые особенности наследственности, такие как сходство между членами одной семьи. Основные представления о наследственности, распространены в начале XX века, базировались на двух принципах. Во-первых, считалось, что наследственность работает только в пределах одного вида. Хотя в мифологии многих народов встречаются такие гибридные животные как минотавры, кентавры, Мантикоры и т.д., а жирафы считались следствием пересечения верблюда и леопарда (это отражено в видовом названии Giraffa camelopardalis), начиная со Средневековья людям стало известно, что гибридизация между такими далекими видами преимущественно является невозможной. Таким образом сформировалось понятие о том, что наследственность и изменчивость действует только внутри каждого вида, а сами виды остались неизменными со времени их создания.

Другое «доменделивське» представления о наследственности состояла в том, что черты наследуются напрямую. Такие Гиппократ писал, что репродуктивный материал, который он называл «ґонос», от каждой части тела родителей независимо передается соответствующей части тела ребенка, и определяют ее развитие. Похожие теории наследственности были распространены еще до конца XIX в., Так Дарвин 1868 предполагал, что ткани тела родителей производят микроскопические гранулы (gemmules), которые передаются ребенку и обеспечивают формирование соответствующих структур у эмбриона. Представление о прямом наследовании преимущественно сочеталось с идеей о смешении признаков матери и отца. Например, если у одного из родителей черные волосы, а у другого — белое, дети должны быть русыми.

Противоречивость «классических» представлений

«Классические» представления о наследственности, однако, порождали очевидный парадокс: если, во-первых, наследственность существует только в пределах одного вида, и нет никаких внешних источников изменчивости, во-вторых, черты родителей просто смешиваются в потомства, тогда со временем все особи одного вида должны были бы стать совершенно одинаковыми. А это отнюдь не наблюдается в природе.

Первые научные результаты, ставили под сомнение идею о прямом наследовании, получил 1760 немецкий ботаник Йозеф Кельрейтер. Он скрещивал разные сорта табака и заметил, что первое поколение потомков отличалось от родительских особей. Однако, если скрестить эти растения между собой, то в следующем поколении среди всего разнообразия полученных растений можно найти не только очень похожих на особей первого поколения (своих родителей), но и к выходным сортов (своих «дедушек и бабушек»). Эта работа стала первым шагом к развитию современной генетики. Кельрейтер четко показал, что, во-первых, признаки не смешиваются, а, во-вторых, могут «маскироваться» в одном поколении и снова возникать в следующем. Это последнее наблюдение очевидно противоречило представлению о прямом наследовании.

В течение следующих сотни лет работа в направлении, основанном Кёльрёйтером, продолжалась. В частности, над совершенствованием культурных растений работали некоторые английские джентльмены. Один из них, Т.А. Найт, в 1790-х годах скрестил две чистые линии горошка (Pisum sativum) с белыми и розовыми цветами. Все растения первого поколения имели розовые цветы, однако во втором снова появилась небольшое количество особей с белыми лепестками. Итак результаты Найта подтверждали более ранние выводы Кельрейтер. Однако, эти работы должны в себе один весомый недостаток: они не содержали конкретных цифр. Кельрейтер в своих поздних работах писал, что некоторые признаки имеют «сильную тенденцию» к проявлению, но не делал попыток выразить эту тенденцию численно. Это стало одной из причин того, что «революция» в понимании наследственности задержалась на века. Еще одна важная работа, которая, вероятно, имела влияние на формирование идей Менделя была опубликована 1863 году Чарльзом Нодэном. В ней французский натуралист обсуждает в общем эксперименты с гибридизации растений, а также сообщает о расщеплении признаков и доминантность (термин введен Сажере 1826) в дурмана. Однако Нодэн также не описывает свои результаты математически. Именно основываясь на идеях предшественников, и соединив их с удачной планировкой экспериментов и использованием математического аппарата, Менделю удалось открыть основные принципы наследственности.

Опыты Менделя

Грегор Мендель родился 1822 года в Моравии. По окончании школы и Оломоуцкого института философии в возрасте 21 год он постригся в монахи августинского монастыря Святого Томаса в городе Брюнн (сейчас Брно, Чехия). В то время в Австро-Венгерской империи политика в отношении религиозных заведений, заключалась в том, что они должны были служить не только Церкви, но и государству. Из-за этого, монахи имели доступ к большим библиотек, коллекций гербариев, и вообще вели богатое интеллектуальное жизни.

Экономические факторы, такие как развитие торговой сети в Европе, стимулировали развитие исследований в области сельского хозяйства. В 1806 году Кристиан Карл Андре основал Моравское общество сельского хозяйства (полное название: Моравское общество усовершенствования сельского хозяйства, естественных наук и знаний о селе). Аббат монастыря Святого Томаса Непп заседал в комитете этого общества, а также был президентом Ассоциации помолог и Энологов. Мендель был заинтересован в изучении естественных наук и сельского хозяйства, и аббат монастыря его поддерживал в этом. Он помог вступления Херихор в Венский университет, где изучал естественные науки и математику, в частности посещал курсы физиологии растений Франца Унгера и экспериментальной физики Кристиана Допплера. И не составив выпускных экзаменов в университете Мендель вернулся в монастырь, где провел остаток своей жизни, и взялся за исследование гибридизации растений. Здесь в саду монастыря начиная с 1857 он проводил опыты, заложили основы современной генетики. Свои результаты он представил 1865 на заседании Брюннського общества естествознания, а в 1866 году они были опубликованы в записках этой организации.

Выбор объекта

В качестве модели для своих исследований Грегор Мендель выбрал горох посевной (Pisum sativum), тот же объект, на котором проводили эксперименты Найт и многие другие исследователи. Для этого было несколько причин. Во-первых, предварительные данные, полученные в работах по этим растением, свидетельствовали о том, что можно ожидать расщепление признаков у потомства. Во-вторых, у торговцев семенами можно было купить разные сорта этого растения, отличались между собой четкими признаками, такими как окраска венчика или семян. Мендель начал свой анализ и тщательного изучения 32-х чистых линий горошка, и выбрал те, которые отличались по семи признакам.

В-третьих, горошек способен как к самоопыление так и к перекрестному опылению. Так как тычинки и пестик в цветах этого растения окружены двумя сросшимися лепестками (так называемый лодка), то пыльца из первых переносится на рыльце последней. Таким образом происходит самоопыление, если же исследователь хочет осуществить перекрестное опыление, то в цветах «материнской» растения тычинки вырезаются до того, как они созреют, после чего пыльца переносят с «родительской» растения кисточкой или непосредственно тычинками.

Кроме того, горошек выгодный из практических соображений: он дешевый, неприхотливый, не занимает много места, имеет относительно короткий цикл развития и дает достаточно большое количество потомства. Таким образом можно анализировать одновременную большое количество растений и выращивать несколько поколений в течение одного года, ускоряет получение результатов.

Особенности подхода

Причиной успеха опытов Менделя по сравнению с его предшественниками было удачное планирование экспериментов. Во-первых, он анализировал только семь признаков, имеющих два четко отличающиеся друг от друга состояния, такие как гладкость / морщинистость семян, зеленый / желтый цвет семядолей, фиолетовые / белые цветы (и, соответственно, серая / белая кожура семян) , полные / стянуты бобы, зеленый / желтый цвет бобов, осевое / терминальное расположение цветов и плодов, высокий рост (180-215 см) / карликовость (20-30 см). Если бы Мендель взамен предпочел исследованию признаков с непрерывным распределением, таких, как, например, масса семян, то не смог бы открыть дискретной природы наследственности. Во-вторых, он начал свою работу с того, что проверил, избранные им сорта действительно чистыми линиями, то есть каждое поколение, полученное от самоопыления, будет хранить все родительские признаки. Во исполнение этой проверки он затратил два года. В-третьих, он выбрал математический подход к описанию результатов и обрабатывал их статистически.

Постановка типичного опыта

После того, как Мендель убедился, что выбранные им сорта являются чистыми линиями, он проводил эксперименты с гибридизации. Первые скрещивания были моногибридного, то есть такими, в которых учитывалась какая только один признак, например, цвет цветов. Мендель проводил обратные скрещивания, то есть, если в прямом он переносил пыльцу с растений с белыми цветами на рыльца растений с фиолетовыми цветами, то в обратном наоборот. Это делалось для того, чтобы убедиться, что происхождение половых клеток не влияет на проявление признака у потомков. В случае тех черт, которые анализировал он, обращенные скрещивания действительно давали одинаковые результаты.

После получения гибридов первого поколения (F 1) Мендель позволял им самозапилитись, для того, чтобы состоялось расщепление альтернативных состояний признаков во втором поколении (F 2). После этого он считал все растения с конкретным фенотипу. В некоторых опытах он наблюдал наследование признаков к третьему поколению.

Аналогичным образом Мендель проводил также и ди- и тригибридни скрещивания, в которых родительские особи отличались по двум или трем признакам соответственно, чтобы выяснить как наследование одной из них влияет на наследование другой. Наконец, для подтверждения результатов, полученных в опытах на горошка, он также проводил похожие эксперименты с фасолью (Phaseolus vulgaris и Phaseolus nanus).

Закономерности наследственности, установленные Менделем

Моногибридные скрещивания

Первый закон

Скрещивая растения гороха, которые отличались по состояниями одного признака, Мендель заметил, что в фенотипе всех гибридов первого поколения (F 1) проявлялась только один из двух состояний. Например, все растения, полученные в результате гибридизации между горохом с белыми цветами и горохом с фиолетовыми цветами, имели фиолетовые цветы. Такие результаты подтверждали работы Найта и других предшественников Менделя и отрицали представление о «смешивания» признаков родителей у потомства.

Состояние признака, который проявлялся в F 1, Мендель называл доминантным, а тот, который не проявлялся -рецесивним. Для всех семи пар состояний признаков, анализировал Мендель, один из них оказался доминантным, другой — рецессивным.

Первый закон Менделя или закон единообразия гибридов первого поколения формулируется так:
В первом поколении от скрещивания гомозигот с доминантной и рецессивной признаками проявляется только доминантный признак.

Второй закон

После самоопыления особей F 1 Мендель собрал и высадил семена с каждого растения, чтобы проанализировать второе поколение. На этот раз среди растений появились такие, которые несли рецессивный признак (то есть ту, которая вовсе не возникала в F 1). Чтобы лучше понять, каким образом происходит наследование, Мендель посчитал все особи, в которых проявлялась определенная признак. Например, при скрещивании гороха с белыми и фиолетовыми цветами, в F 2 было всего 929 растения, из которых 705 имели фиолетовые цветы, и 224 — белые. Результаты всех скрещиваний приведены в таблице.

Фенотип родителей F 1 F 2 Соотношение фенотипов в F 2
Круглое × морщинистое семян Все с круглым семенами 5474 Круглые; 1 850 морщинистые 2.96: 1
Зеленое × желтое семян Все с желтыми семенами 6022 желтые; 2001 Зеленые 3.01: 1
Фиолетовые × белые цветы Все с фиолетовыми цветами 705 фиолетовые; 224 белые 3.15: 1
Стянуты × полные бобы Все с полными бобами 882 полны 299 стянуты 2.95: 1
Зеленые × желтые бобы Все с зелеными бобами 428 зелени; 152 желтые 2.82: 1
Верхушечные × осевое расположение цветов Все с осевыми цветами 651 осевые; 207 верхушечные 3.14: 1
Высокие × низкие стебли Все с высокими стеблями 787 высокие; 277 низкие 2.84: 1

Таким образом в среднем соотношение фенотипических классов во втором поколении составляло 3: 1, то есть в четверти особей проявлялась рецессивный признак.

Второй закон Менделя или закон расщепления говорит:
При скрещивании гибридов первого поколения у потомков наблюдается расщепление фенотипических классов в соотношении 3: 1.

После этого Мендель взялся за анализ особей F 2, которые проявляли доминантный признак, и обнаружил, что на самом деле они не являются однородным классом, а отличаются друг от друга генетически. В этом случае он работал с растениями, имели разную окраску семян (желтое — доминантный признак, зеленый — рецессивный). Выбор именно этого признака был удобным из-за того, что цвет каждой горошины определяется его собственным генотипом, а не генотипом материнской особи. Поэтому семя можно трактовать как отдельную особь и оценивать ее фенотип без надобности проращивать, как это необходимо в случае многих других признаков. После скрещивания чистых линий с желтым и зеленым семенами по описанной выше схеме, Мендель отобрал 519 желтых горошин F 2, прорастил их и позволил самоопыление. После этого с каждого растения отдельно собрал семена. Выяснилось, что в 166 особей все семена были желтым, а в остальных 353 наблюдалось расщепление 3: 1 между классами с желтым и зеленым семян.

Проведя аналогичный анализ особей F 2 с зелеными семядолями Мендель убедился, что в отличие от растений с доминантным признаком, эти были чистой линией. Таким образом стало понятно, что за фенотипическим соотношением 3: 1 кроется более фундаментальное генотипов соотношение 1: 2: 1. Это подтвердилось и для других признаков, которые анализировал Менедель. Следовательно, его модель наследственности объясняла НЕ расщепления во втором поколении 3: 1, а именно 1: 2: 1. Эта модель является примером удачной построения на основе экспериментальных данных научной гипотезы, подлежит дальнейшему исследовательском тестированию.

Менделева модель наследственности и ее объяснение

Чтобы объяснить полученные результаты Мендель предложил модель наследственности, состоящий из нескольких предположений, которые в результате легли в основу классической генетики.

Во-первых, признаки не передаются непосредственно от родителей потомкам, зато дети наследуют определенные дискретные частицы, которые несут информацию о конкретных признаки. Позже эти частицы наследственности участвуют в формировании соответствующих рис. Мендель называл их «факторами», а в современной генетике они обозначаются термином «ген».

Во-вторых, каждая особь имеет по две копии каждого вида этих частиц наследственности, то есть генов. Они могут быть одинаковыми или отличаться. Варианты гена, которые определяют различные состояния одного признака, по современной терминологии называются аллелями, организмы, которые несут два одинаковых аллеля определенного гена называют гомозиготными по этим геном, а те, что несут разные аллели, — гетерозиготными.

Два аллеля одного гена, имеющиеся в одной особи, не влияют друг на друга, они не могут сливаться между собой или модифицировать друг друга. Ввиду, что остаются, как выражается Мендель, «незагрязненными». Во время образования половых клеток (гамет), каждая из них получает только одну из двух имеющихся в соматических клетках «чистую» копию каждого гена. Причем распределение происходит поровну: есть 50% гамет организма гетерозиготного по определенному геном нести один аллель, а 50% — другой. Этот принцип еще называют правилом (законом) чистоты гамет.

Правило чистоты гамет:
Каждая гамета диплоидного гетерозиготного организма несет только один аллельных ген и не может одновременно содержать оба.

Оплодотворение происходит случайным образом, то есть гаметы комбинируются между собой не в зависимости от того, какие именно аллели они несут. И наконец, наличие у организма определенного аллеля еще не гарантирует, что он проявится в фенотипе, у гетерозиготных организмов развивается только один из двух альтернативных состояний признака, который называют доминантным.

Проверка модели

Менделева модель наследственности прекрасно объясняла полученные им экспериментальные данные. Однако чтобы проверить ее справедливость, ему необходимо было сделать теоретические предсказания на основе своей гипотезы, после чего убедиться, что они будут отвечать реальности. Для этого он использовал анализирующие скрещивания. Одним из ключевых моментов в предложенной модели было то, что особи F 1 несут два разных аллеля (то есть гетерозиготами), которые равномерно разделяются между гаметами. Итак, если скрестить эти растения с растениями гомозиготными по рецессивному аллелей, то в следующем поколении должно возникнуть расщепление по фенотипу 1: 1. Проведя гибридизацию особей F 1 с желтыми семядолями, полученных от скрещивания чистых линий с зелеными и желтыми семядолями, с растениями с рецессивным признаком (зелеными семядолями), Мендель получил расщепление близкий к 1: 1 (58 желтые и 52 зеленые ).

Клеточные и молекулярные основы Менделевское наследования

Физические носители наследственности

Оригинальное статья Менделя содержала много абстракций, таких как «факторы наследственности». Кроме того, на современном ему этапе развития биологической науки не было известно многих процессов и явлений, которые позволили бы объяснить механизмы доминантности определенных аллелей, образование «чистых» гамет и тому подобное. Однако накопленные с тех пор знания позволили подтвердить и дополнить Менделевий модель. Так стало известно, что «факторы наследственности» или, по современной терминологии, гены — это участки ДНК, в которых чаще всего закодирована информация, необходимая для синтеза определенного полипептида (хотя бывают другие типы генов). Разные аллели одного гена отличаются последовательностью нуклеотидов в них, хотя, обычно незначительно. Так, на несколько тысяч пар нуклеотидов измененной преимущественно только одна или несколько позиций. Для определенного гена может существовать большое количество вариантов, то есть аллелей.

Доминантность признаков

Аллели возникают вследствие мутаций и их последующего закрепления в популяции. Эти мутации часто приводят к тому, что продукт гена полностью теряет свою функциональность. Например, для образования фиолетовой окраски лепестков горошка необходим пигмент группы антоцианов. Это химическое вещество синтезируется клетками в ряде реакций, катализируемых ферментами. Последние являются белками, информация о структуре которых закодирована в соответствующих генах. Рецессивный признак — белая окраска венчика — возникает тогда, когда нет одного из ферментов этого биохимического пути. И проявляется она только в том случае, когда «сломанные» обе копии гена диплоидного организма (генотип aa), поскольку одного функционального аллеля часто бывает вполне достаточно для выполнения нужной работы. Следует отметить, что это только один из известных механизмов доминирования одних признаков над другими.

Расщепление признаков

Правило чистоты гамет и закон расщепления удалось объяснить после того, как стало понятно, что хромосомы являются носителями наследственности в клетках, и открытие мейоза. Соматические клетки многих организмов, в частности горошка и людей, является диплоидными, то есть содержат два набора хромосом, полученных от двух родительских организмов во время оплодотворения. Каждая хромосома из пары несет один из двух аллелей, причем расположены они в одинаковом месте (локусе). Образование половых клеток предшествует специальный тип деления ядра — мейоз. Во время этого деления происходит разделение наборов хромосом. То есть с образованных в результате мейоза гаплоидных клеток половина будет содержать одну хромосому из пары, половина — другую. Или, другими словами, для гетерозиготы Aa половина гамет нести аллель A, половина — a.

Решетка Пеннета
♀ ♂ A a
A AA Aa
a Aa aa

На основе информации о том, что различные типы гамет образуются в гетерозиготы с равной вероятностью, а оплодотворение происходит случайным образом, можно оценить вероятность получения определенного фенотипического класса в потомстве. Например, при скрещивании двух гетерозигот Aa и вероятность появления в потомстве особей с рецессивным признаком будет равна ½ (вероятность того, что яйцеклетка содержать аллель a) × ½ (вероятность того, что сперматозоид будет содержать аллель a) = 1/4, что соответствует расщеплению 1 : 3. Такие вероятности можно визуализировать с помощью простой диаграммы, которая называется решеткой Пеннета. Это двухмерная таблица, в которой в клетках по горизонтали записывают все возможные типы гамет одного родительского организма, а по вертикали — другого. В клетках на пересечении отмечают возможные комбинации этих гамет, причем каждая из этих комбинаций имеет одинаковую вероятность возникновения.

Независимое наследование признаков

  • Третий закон или «Закон независимого наследования признаков»: каждая пара альтернативных вариантов признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3: 1 по каждой из пар (как и при моногибридном скрещивании). При дигибридном скрещивании (когда наблюдение ведется по двум признакам) среди гибридов второго поколения наблюдают расщепление 9: 3: 3: 1. Этот закон справедлив только для признаков, которые гены, которые кодируют, принадлежащих к разным группам сцепления, то есть находятся в разных хромосомах. Закон может выполняться и для признаков, гены которых находятся в одной хромосоме на значительном расстоянии друг от друга (не менее 50 морганид). В противном случае гены спадкуватимуться сцеплено.

Видео по теме

Изображения по теме

  • Законы Менделя
  • Законы Менделя
  • Законы Менделя
  • Законы Менделя
  • Законы Менделя