ГемофилияГемофилия является одной из классических форм геморрагических диатезов, обусловлена дефицитом одного из факторов свертываемости — VIII, IX или XI. Известна с древнейших времен.

Гемофилия представляет собой генетическое заболевание, сцепленное с полом. Ген, ответственный за синтез VIII и IX факторов, локализуется в Y-хромосоме, вследствие чего гемофилией заболевают почти исключительно мужчины. Заболевание гемофилией женщины возможно при браке между больным гемофилией и женщиной-носителем.

Основной механизм кровоточивости при гемофилии заключается в нарушении внутреннего механизма свертывания вследствие дефицита или недостаточной активности VI-II или IX фактора. Заболевание, связанное с недостатком VIII фактора, обозначают как гемофилию А, С дефицитом IX фактора как гемофилию В. Частота гемофилии А составляет 85-90%, а гемофилии В — 10-15%. Известна также гемофилия С, связанная с дефицитом XI фактора.

Клинически гемофилии А и В не отличаются друг от друга и могут различаться только по лабораторным данным. Основным клиническим признаком заболевания является склонность к кровоточивости. Характерны кровоизлияния в крупные суставы, внутримышечные гематомы, обильные и длительные кровотечения при травмах, гематурия. Реже возникают желудочно-кишечные и легочные кровотечения, забрюшинные гематомы, внутричерепные кровоизлияния.

В зависимости от уровня антигемофилических факторов VIII или IX различают гемофилии различной тяжести:

  • от 0 до 1% нормального содержания — крайне тяжелая форма;
  • от 1 до 2% — тяжелая форма;
  • от 2 до 5% — форма средней тяжести;
  • выше 5% — легкая форма, при которой, однако, у всех больных имеется опасность тяжелых и даже смертельных кровотечений после травм и хирургических вмешательств.

Проявления гемофилии меняются в зависимости от возраста. При рождении могут наблюдаться гематомы в области черепа. Когда ребенок учится ходить, то при падениях возникают носовые кровотечения, гематомы в области черепа и мягких тканей. В более старшем возрасте на первый план выступают кровоизлияния в суставы, появляющиеся тем раньше, чем тяжелее гемофилия. У каждого больного в зависимости от возраста и тяжести заболевания поражается от 1-2 до 8-10 суставов.

Клинически различают три разновидности поражения суставов при гемофилии:

  • острые гемартрозы;
  • хронические геморрагически-деструктивные остеоартрозы;
  • вторичный ревматоидный синдром.

Типичными для гемофилии являются кровотечения после травм и операций, возникающие обычно через 1-5 ч. Особенно опасны удаления миндалин и зубов, которые могут сопровождаться длительными кровотечениями. Осложнения при гемофилии включают постгеморрагическую анемию, сдавление и разрушение тканей гематомами, инфицирование гематом, почечную колику, отсутствие выделения мочи.

Гемофилию диагностируют на основании наличия гематомного типа кровоточивости, семейных случаев заболевания по мужской линии, данных лабораторных исследований. Важнейшим лабораторным признаком является выявление пониженной свертываемости в общих тестах. Форму гемофилии устанавливают, добавляя к плазме больных компоненты нормальной крови.

Отсутствие нормализации свертывания в одной из пробирок указывает на дефицит того же фактора в обеих смешиваемых порциях плазмы, т. е. на дефицит его у больного.

Необходимо дифференцировать гемофилию и болезнь Виллебранда, которая представляет собой наследственное заболевание, обусловленное нарушением синтеза фактора свертываемости крови, обозначаемого как фактор Виллебранда. От гемофилии болезнь Виллебранда отличается типом наследования и кровоточивости, нарушением функции тромбоцитов.