Категория "Наследственные болезни"

Лейкодистрофии

Лейкодистрофии

Лейкодистрофии - наследственные заболевания нервной системы, обусловленные нарушением активности ферментов, участвующих в обмене миелина. Заболевания этой группы…
Подробнее
Ограниченный отек

Ограниченный отек

Ограниченный отек - характерным является внезапный отек кожи лица или слизистых оболочек на ограниченном участке. Реже отек…
Подробнее
Синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера - синдром обусловлен присутствием добавочной Х-хромосомы. У больного имеется 47 хромосом. Частота синдрома Клайнфелтера 1…
Подробнее
Амавротическая идиотия

Амавротическая идиотия

Амавротическая идиотия - наследственные заболевания из группы липоидозов характеризуются нарастающим слабоумием, прогрессирующим снижением зрения, судорогами. В эту…
Подробнее
Болезнь Дауна

Болезнь Дауна

Болезнь Дауна - заболевание обусловлено наличием трех хромосом 21-й пары вместо двух. Хромосомный набор представлен 47 хромосомами.…
Подробнее
Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия

Гепатоцеребральная дистрофия - наследственное заболевание, характеризующееся сочетанным поражением печени и мозга и обусловленное нарушением обмена меди. В…
Подробнее
Гистидинемия

Гистидинемия

Гистидинемия - наследственное заболевание, обусловленное нарушением обмена аминокислоты гистидина. Патология наследуется аутосомно-рецессивно. Среди новорожденных заболевание встречается с…
Подробнее