Б

Близнецу методы исследований

Близнецу методы исследования — это методы генетических исследований, позволяющих установить влияние генотипа и условий среды на формирование определенного признака, то есть установить ее наследуемость. Особенно важны близнецу исследования в генетике человека, поскольку в этом случае не представляется возможным использовать другие подходы, такие как селекционные эксперименты или контролируемая манипуляция условиями среды.

Близнецу методы чаще всего используют для изучения генетики поведения, в частности наследуемости черт характера, интеллекта и т. Также такой подход нашел широкое применение в исследовании этиологии многих заболеваний, таких как ожирение, паркинсонизм, шизофрения и многие другие.

В близнецовых исследованиях используются как однояйцевые (монозиготные) так и разнояйцевые (гетерозиготные) близнецы. Однояйцевые близнецы является ценным объектом изучения в связи с тем, что они фактически идентичный генотип (небольшая изменчивость может возникать вследствие соматических мутаций), особого внимания заслуживают те случаи, когда такие близнецы росли отдельно друг от друга. В таком случае сходные признаки близнецов с большой вероятностью можно считать обусловленными генотипом.

Гетерозиготные близнецы имеют в среднем только 50% общих полиморфных генов. Они ценны для изучения, как лица, проживающие за примерно одинаковых условиях окружающей среды, более похожих чем у братьев / сестер одинакового возраста.

Оценка наследуемости на основе близнецовых исследований

Изменчивость каждого признака определяется двумя факторами — условиями среды и генотипом: V Ph = V G + V E,

где V Ph — общая дисперсия, V G — дисперсия обусловлена ​​генетическими факторами, V E — дисперсия обусловлена ​​окружающей средой.

Наследуемость (в широком смысле) определенного признака — это та часть изменчивости, что обусловлено генотипом: H B = V G / V Ph;

Близнецу методы позволяют оценить наследуемость ряду признаков у людей. При этом применяются два основных подхода:

  • изучение монозиготных близнецов, которые воспитывались отдельно;
  • сравнение пар монозиготных и дизиготных близнецов.

Второй метод используется чаще, поскольку монозиготные близнецы, разлученные в раннем детстве, встречаются очень редко.

При сравнении пар монозиготных и дизиготных близнецов используется понятие конкордантность. Близнецы считаются конкордантнимы, если у обоих присутствует или в обоих отсутствует определенный признак (например оба страдают болезнью Альцгеймера, или ни один из них не страдает этой болезнью), близнецы считаются дисконкордантимы, если определенный признак в них проявляется по-разному (например, один страдает болезнью Альцгеймера, а другой — нет). Если на формирование определенной признаков очень сильно влияет генотип, то процент конкордантности для однояцевих близнецов должен быть выше, чем для разнояйцевых, чем больше эта разница тем больше можно считать наследуемость признака.

Сравнение конкордантности некоторых признаков между однояйцевыми и разнояйцовыми близнецами
Признак Однояцеви близнецы (% конкордантнотси) Разнояйцовые близнецы (% конкордантнотси)
Цвет волос 79 22
Цвет глаз 99.6 28
Кровяное давление 63 36
Праворукость / леворукость 79 77
Заболевания корью 95 87
Косолапость 23 2
Туберкулез 53 22
Рак молочной железы 6 3
Шизофрения 80 13
Синдром Дауна 89 7
Расщепление позвоночника 72 33
Биполярное аффективное расстройство 80 20

Близнецу реестры

Во многих исследованиях используются близнецы волонтеры, соглашаются принять участие. Этот подход достаточно прост, но имеет свои недостатки: близнецы, которые соглашаются принять участие могут отличаться от тех, не соглашаются. Например, волонтерами чаще становятся однояйцевые близнецы чем разнояйцевые. При исследовании наследуемости определенных расстройств, больные близнецы соглашаются чаще чем здоровые. Такие вещи могут влиять на результаты, поэтому их необходимо избегать. Для этого создаются реестры близнецов.

Самый простой метод создания баз данных близнецов — это регистрация каждого случая рождения двух и более детей. Такие реестры существуют в Великобритании, Австралии, Германии, Бельгии, скандинавских странах, на Шри-Ланке, а также в штатах Миннесота и Вирджиния США.

Близнецу реестры также возможно разрабатывать на основе других баз данных — военных или медицинских. В них ведется поиск лиц с одинаковыми времени и месту рождения и фамилией. Затем с такими лицами связываются, чтобы убедиться в том, что они действительно являются близнецами.

Использование близнецовых реестров строго регулируются определенными органами, для того чтобы предотвратить нарушение приватности человек. Иногда такие базы данных вообще не содержат контактной информации близнецов, а только привязку к другим реестров, например онкобольных или национальных баз данных медицинского страхования.

Близнецу исследования интеллекта человека

Английский ученый Сирил Людовик Берт (англ. Cyril Lodowic Burt) между 1943 и 1966 годами опубликовал серию исследований наследуемости человеческого интеллекта, проводимых с использованием пар монозиготных близнецов, которые были разлучены в раннем детстве. Его данные свидетельствовали о, то что интеллект наследуется на 70%. Через высокий авторитет ученого научное общество восприняло такие результаты с доверием.

Однако после смерти Берта его исследования были поставлены под сомнение: в частности подозрительным выглядел тот факт, что в трех экспериментах коэффициенты корреляции интеллекта близнецов, которые воспитывались отдельно, были очень близкими (в 1943 году — 0,770, в 1955 — 0,771, в 1966 также 0,771) . Учитывая, что выборки близнецов во всех трех исследованиях были разными следовало бы надеяться большого разброса значений. Кроме того, в последней работе Берта использовались 53 пары близнецов, разлученных в раннем детстве. Эта цифра также вызвала некоторые сомнения, поскольку по подсчетам Такера, в одном другом похожем исследовании, которое проводилось с 1922 по 1990 год не было найдено такого большого количества близнецов, которые бы удовлетворяли условия Берта. Более того, при комбинации всех пар близнецов, которые использовались во всех этих работах, их едва набиралось 53. Еще одним фактом, свидетельствовал в пользу фальсификации данных Бертом, было то, имена двух его ассистенток оказались вымышленными.

Сразу после обвинений Берта у него нашлось много защитников: в частности его бывшие студенты Айзенк и Коэн. До сих пор неизвестно, были ли данные Берта сфальсифицированы, но его результаты были подтверждены другими работами: в 1990 году Томас Бучард (англ. Thomas J. Bouchard) показал, что интеллект таки зависит на 70% от генотипа.

Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Проверьте также
Закрыть
Кнопка «Наверх»
Закрыть
Закрыть