Б

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона — генетическое заболевание нервной системы, поражающее человека в возрасте 35-50 лет в результате изменений в гене IT-15, что приводит к атрофии стриатума, а на поздней стадии атрофии коры головного мозга. С момента появления первых симптомов продолжительность жизни составляет около 15-20 лет. Смерть обычно наступает не из-за самой болезни Хантингтона, а в результате ее осложнений.

Этиология

Заболевание вызывается дупликацией кодона CAG в гене IT-15. Этот ген кодирует 350-kDa белок хантингтин с неизвестной функцией. Ген дикого типа (не мутантного) у разных людей демонстрирует разное количество CAG-повторов, болезнь же развивается тогда, когда их число превышает 36. Дети пациентов с болезнью Хантингтона в 50% случаев не наследуют дефектного гена. Мутантный ген был обнаружен в 1993 году, но на сегодняшний день есть только одно лекарство, лишь частично облегчают физическое состояние больного.

Патогенез

Ученые долгое время пытались понять, почему токсичный белок, вырабатываемый геном, встречается во всех клетках организма, но повреждает только нейроны, причем преимущественно в полосатом теле — области мозга, которая контролирует движение. Один из механизмов было обнаружено во время исследований, результаты которых показали другой белок под названием Rhes, который встречается только в полосатом теле. Когда Rhes взаимодействует с белком, производимых дефектным геном IT-15 образуется так называемый причудливый белок SUMO, что собственно и вызывает токсическое действие на нейроны.

Научно-исследовательская работа

Роль Rhes и причудливого продукта экспрессии IT-15 было подтверждено в эксперименте на человеческих эмбриональных клетках и клетках мышиного мозга. Каждую колонию клеток исследователи смешали с различными комбинациями нормального белка, его мутантной версии и белка Rhes. Результат эксперимента показал, что смерть клеток наступает только тогда, когда в них одновременно оказываются белок-мутант и Rhes.

На следующем этапе исследования ученые намерены выяснить, может ли удаление белка Rhes из мозга мышей замедлить развитие болезни Хантингтона, или предотвратить гибель клеток без негативных побочных эффектов. Если эксперимент завершится удачно, можно будет говорить о создании лекарств, блокирующих Rhes.

Симптомы

Симптомы болезни Хантингтона могут проявиться в любом возрасте, но чаще это происходит в 35-44 лет. На ранних стадиях происходят небольшие изменения личности, когнитивных способностей и физических навыков. Обычно первыми обнаруживают физические симптомы, так как когнитивные и психические расстройства не столь выражены в ранних стадиях. Почти у всех пациентов болезнь Хантингтона в конечном итоге оказывается похожими физическими симптомами, но начало заболевания, прогрессирование и степень когнитивных и психических нарушений различаются в отдельных лиц.

Для начала заболевания наиболее характерна хорея — беспорядочные, неконтролируемые движения. Хорея в начале может проявляться в виде беспокойства, небольших невольных или незавершенных движениях, нарушении координации и замедлении скачкообразных движений глаз.

Физические симптомы заболевания: резкие, внезапные движения, не поддающихся контролю, в других случаях, наоборот, больной движется слишком медленно. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, нарушаются: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Через быстрое движение глаз нарушается сон. Обычно больной проходит через все стадии физического расстройства, однако влияние болезни на когнитивные функции у всех очень индивидуален. Чаще всего происходит расстройство абстрактного мышления, человек теряет способность к планированию собственных действий, оцинюватння их адекватности. Постепенно появляются проблемы с памятью, может возникнуть депрессия и паника, эмоциональный дефицит, эгоцентризм, агрессия, навязчивые идеи, проблемы с узнаванием других людей, гиперсексуальность и усиление вредных привычек, таких как алкоголизм или игромания.

Лечение

К сожалению, лекарств для лечения болезни Хантингтона пока не существует. Однако есть медицинские средства, благодаря которым можно притормозить развитие некоторых симптомов болезни.

Применение Тетрабеназин был внедрен в медицинскую практику для лечения хореи при болезни Хантингтона в 2008 году. Другие медицинские средства, змешують проявления хореи — нейролептики и препараты бензодиазепинового ряда. Гипокинезия и ригидность, особенно в ювенильных случаях болезни может лечиться антипаркинсониснимы препаратми, a миоклоническая гиперкинезия вальпроевой кислотой.

Психиатрические симптомы болезни Хантингтона устраняются препаратами, используемыми для лечения других психиатрических расстройств (антидепрессанты и т.д.).

Изображения по теме

  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Хантингтона
  • Болезнь Хантингтона
Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Проверьте также
Закрыть
Кнопка «Наверх»
Закрыть
Закрыть