Г

Гемофилия

Гемофилия — неизлечимое генетическое заболевание, связанное с нарушением коагуляции (свертывания) крови; при этом заболевании резко возрастает опасность гибели от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжелой формой гемофилии нередко подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы).

Гемофилия появляется через мутации одного из генов, чаще всего в X-хромосоме. В зависимости от конкретного гена различают три типа гемофилии (A, B, C).

  • Гемофилия А вызвана дефектным белком — фактором крови VIII, так называемая «классическая гемофилия» (рецессивная мутация в X-хромосоме)
  • Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX (рецессивная мутация в X-хромосоме)
  • Гемофилия C вызвана дефектным фактором крови XI, (аутосомный рецессивный мутация), известная в основном в евреев-ашкенази.

Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носители гемофилии, которые сами ею не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; пожалуй, эта мутация произошла в ее генотипе de novo, поскольку в семьях ее родителей гемофилики не зарегистрированы. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков — потомков ее дочерей.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, ее протекание контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свертывания крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против этого белка, приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применения заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

Изображения по теме

  • Гемофилия
Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Проверьте также
Закрыть
Кнопка «Наверх»
Закрыть
Закрыть