Гемоглобинопатия — наследственная или врожденная изменение структуры белка гемоглобина, обычно приводит к изменениям в его функции транспорта кислорода или в строении и функции эритроцитов.

Распространенными гемоглобинопатиями является серповидноклеточная анемия, бета-талассемия, персистенция фетального гемоглобина, заболевание при котором фетальный гемоглобин оборудование не заменяется на взрослый.

Гемоглобинопатии классифицируются на качественные и количественные. Качественные обусловлены заменой аминокислот в полипептидных цепях. Замена аминокислоты глутамина 6 на валин приводит к образованию аномального гемоглобина S, лежит в основе развития серповидноклеточной анемии. Аномальных гемоглобинов более 300, но не все аномалии проявляются. Первые аномальный гемоглобин назывались буквами латинского алфавита (М, С, Д, S и др.) Но, так как аномальных гемоглобинов много, их названия включают места открытия (Boston, Москва, Волга и др) или названия госпиталей. Количественные гемоглобинопатии связанные со скоростью синтеза α — или β -полипептидних цепей глобина. Подавление скорости синтеза α-цепи приводит к развитию α-талассемии, угнетение синтеза β-цепи лежит в основе заболевания β-талассемии.

Гемоглобинопатии — наследственные заболевания. Диагностика гемоглобинопатий основывается также на обязательном специальном электрофорезные исследовании гемоглобина. Это исследование проводится не только для больного, но и для ближайших родственников. Данные электрофореза гемоглобина позволяют поставить диагноз талассемии. Для альфа талассемии характерно выявление гемоглобинов гомотетрамерив Нв-Н и Нв-Bart. Для бета-талассемии характерно повышенное содержание гемоглобина Α2.

Изображения по теме

  • Гемоглобинопатия