Геном человека — геном Homo sapiens, состоящий из 23 пар хромосом (22 аутосомных + X + Y). Размер генома человека в расчете пар нуклеотидов (bp, от англ. Basic pair, пара оснований ДНК) на гаплоидный набор хромосом имеет в сумме 3200000000 bp и содержит примерно 20 000-25 000 кодирующих генов. Полный кариотип, т.е. диплоидный набор хромосом, содержит вдвое больше ДНК. Проект генома человека привел к получению последовательности эухроматина генома человека, используется во всем мире в биомедицинских науках. Геном человека имеет меньше генов, чем ожидалось ранее, и только примерно 1,5% генома кодирует белки, остальные составляют РНК-гены, регуляторные последовательности, интроны и другая некодирующих ДНК.

Данные проекта ENCODE в 2012 г.. Свидетельствуют о том, что большинство генома человека (80.4%) участвует в РНК-хроматина взаимодействиях, тогда как 95% ДНК последовательности лежит в 8 тыс. Пар оснований от ДНК-белковой взаимодействия, а 99% генома находится на расстоянии 1700 пар оснований от крайней мере одной биохимической взаимодействия, зафиксирована в рамках проекта ENCODE.

В рамках проекта ENCODE является часть GENCODE, отвечающий за регионы ДНК, кодирующих гены (в которые входит как и белок-кодирующие РНК, так и некодирующие РНК, и псевдогены). GENCODE в 2012 г.. Показал, что у человека существует 20 687 генов кодирующих белки, а альтернативный сплайсинг в среднем дает 6,3 вариантов мРНК. Также идентифицировано 11224 псевдогенов, 863 из которых транскрибируются и ассоциируются с хроматином.

Установлено, что длинные некодирующие РНК (днРНК) синтезируются похожим образом как и мРНК, но имеют тенденцию иметь два экзона, чаще остаются в ядре, хотя некоторая часть из них может быть преобразована в малые некодирующие РНК.

Изображения по теме

  • Геном человека