Х

Хромосома 11 (человек)

Хромосома 11 — одна из 23 пар хромосом человека. При нормальных условиях у людей две копии этой хромосомы. 11-хромосома имеет в своем составе 134.5 млн пар оснований или 4-4.5% от общего количества нуклеотидов в ДНК клеток. Идентификация генов каждой хромосомы является приоритетным направлением научных исследований в генетике. Однако, исследователи применяют различные подходы к определению количества генов в каждой хромосоме, в результате этого данные относительно их количества демонстрируют разные цифры. Это также касается и хромосомы 11, в которой наличюють от 1300 до 1700 генов. В исследовании, проведенного Тейлором и соавт. в 2006 году было показано, что в одной мегаоснови расположен 11.6 генов, включая 1 524 протеин-кодирующих генов, а также 765 псевдогенов. Кроме того, более 40% генов от общего количества (856) обонятельных рецепторов мембран обонятельных сенсорных нейронов, расположенные в 28 одинарных и множественных кластерах генов на 11-й хромосоме.

Гены

Наиболее изученными генами, розташовни в хромосоме 11 являются следующие:

Плечо q

  • ACAT1 — ацетил-КоА-ацетилтрансфераза 1, или ацетоацетил-КоА-тиолаза
  • APOA1 — аполипопротеина AI
  • APOA4 — аполипопротеина A-IV
  • APOA5 — аполипопротеина A5
  • APOC3 — аполипопротеина C-III
  • AQP11 — водный канал группы аквапоринов
  • FOLR1 — альфа рецептор фолиевой кислоты
  • ARCN1 — архаин 1
  • ATM — ген, ассоциированный с мутантной атаксия-телеангиектазиею
  • BACE1 — β-секретазы, или мемапсин 2
  • FOLR2 — бета рецептор фолиевой кислоты
  • CASP12 — каспаза 12
  • CFL1 — кофилин 1
  • C11orf1 — открытая рамка считывания 11 января-й хромосомы
  • CD5 — мембрана белок, лимфоцитарный рецептор
  • CD248 — мембрана белок, гликопротеиновый рецептор (ендосиалин)
  • CPT1A — печеночная карнитин-пальмитоилтрансфераза 1A
  • DHCR7 — 7-дегидрохолестерин-редуктаза
  • FTH1 — тяжелую цепь ферритина
  • GAB2 — GRB2- ассоциированный связывающий протеин 2
  • GRIK4 — каинатного рецептор глутамата, ионотропных, тип 4
  • HMBS — гидроксиметилбилан-синтаза
  • IL18 — интерлейкин 18
  • NLRX1 — Nod-подобный рецептор
  • NOX4 — NADPH-оксидаза 4
  • MEN1 — Менин
  • NRGN — нейрогранин
  • PTS — 6-пирувоилтетрагидроптерин-синтаза
  • RELA — гомолог A онкогена v-Rel птичьего вируса ретикулоэндотелиоз
  • TECTA — α-текторин
  • TIRAP -адаптерний TIR- ассоциированный белок

Плечо p

  • BDNF — нейротрофный фактор мозга
  • CAT — каталаза
  • CD6 — мембрана белок, лимфоцитарный рецептор
  • CD44 — антиген CD44
  • CD81 — антиген CD81, или тетераспанин 28
  • DRD4 — дофаминовых рецепторов D4
  • FOLH1 — фолат-гидролаза 1
  • HBB — β-субъединица гемоглобина
  • INS — проинсулин
  • NLRP6 — Nod-подобный рецептор семьи NALP
  • NLRP10 — Nod- подобный рецептор семьи NALP
  • NLRP14 — Nod-подибный рецептор семьи NALP
  • PAX6 — парный домен 6 фактора транскрипции
  • SAA1 — сывороточного амилоид A1
  • SBF2 — SET-связывающий фактор 2
  • SCT — секретин
  • PTH — паратгормон
  • SMPD1 — кислая лизосомной сфингомиелин-фосфодиэстеразы 1, или кислая сфингомиелиназы
  • SPON1 — спондин 1
  • TH — тирозин-гидроксилазы
  • TPH1 — триптофан-гидроксилаза 1
  • TRAF6 — фактор 6, ассоциированный с рецептором фактора некроза опухолей
  • USH1C — ген, ассоциированный с синдромом Ушера тип 1C
  • WT1 — ген, ассоциированный с опухолью Вильямса, 1

Болезни и расстройства

  • Аутизм
  • Аниридия
  • Порфирия
  • Альбинизм
  • Атаксия-телеангиэктазия
  • Синдром Беквита — Видемана
  • Болезнь Беста
  • Дефицит бета-кетотиолазы
  • Бета-талассемия
  • Рак мочевого пузыря
  • Рак молочной железы
  • Дефицит карнитин палмитоилтрансферазы 1
  • Болезнь Шарко-Мари-Тута
  • Синдром Дениса-Драша
  • Семейная средиземноморская лихорадка
  • Наследственный ангионевротический отек
  • Синдром Якобсена
  • Синдром Жервелла-Ланге-Нильсена
  • Синдром Меккеля
  • Метгемоглобинемия
  • Множественная эндокринная неоплазия тип 1
  • Болезнь Немана-Пика
  • Несиндромна глухота
  • Синдром Романо-Варда
  • Серповидноклеточная анемия
  • Синдром Смита-Лемли-Опитца
  • Дефицит тетрагидробиоптерину
  • Синдром Ушера
  • Синдром WAGR

Изображения по теме

  • Хромосома 11 человек
Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Проверьте также
Закрыть
Кнопка «Наверх»
Закрыть
Закрыть