Хромосома 12 является одной из 23 пар хромосом человека. При нормальных условиях у людей две копии этой хромосомы. 12-хромосома имеет в своем составе 134 млн пар оснований или 4-4.5% от общего количества нуклеотидов в ДНК клеток. Идентификация генов каждой хромосомы является приоритетным направлением научных исследований в генетике. Однако, исследователи применяют различные подходы к определению количества генов в каждой хромосоме, в результате этого данные относительно их количества демонстрируют разные цифры. Это также касается и хромосомы 12, в которой наличюють от 1000 до 1 300 генов.

Гены

Наиболее изученными генами, розташовни в хромосоме 12 являются следующие:

Плечо p

  • CD9 — гликопротеин с надсемейства тетраспанинив
  • CD69 — ранний антиген активации T-лимфоцитов
  • GRIN2B — NR2B-субъединица глутаматных NMDA-рецептора
  • NANOG — транскрипционный фактор гомеобокс Nanog
  • CS — фермент синтетаза цитрата
  • VAMP1 — синаптобревин 1
  • MGP — витамин К-зависимый протеин, обладает выраженными антикальциногенни свойства.

Плечо q

  • ACVRL1 — активин-рецептор-образный белок 1
  • APAF1 — активизирующий фактор апоптозной пептидазы
  • AQP2 — аквапорины 2
  • AQP5 — аквапорины 5
  • AQP6 — аквапорины 6
  • CBX5 — гомолог хромобоксу 5
  • CD63 — гликопротеин из семьи тетраспанинив
  • CLTA — легкий полипептид клатрина
  • COL2A1 — коллаген, тип II, альфа 1
  • DAO — оксидаза D-аминокислот
  • EEA1 — ранний ендосомальний антиген 1
  • HPD — 4-гидроксифенилпируват-диоксигеназы
  • IRAK4 — киназа, асоцйована с рецептором интерлейкина-1
  • ITGA5 — гликопротеин с надсемейства интегринов
  • ITGA7 — гликопротеин с надсемейства интегринов
  • ITGB7 — гликопротеин с надсемейства интегринов (β7)
  • KERA — кератокан
  • KRT3 — кератин 3
  • LRRK2 — насыщенная лейцином повторная киназа 2
  • LUM — люмикан
  • MIP — водный канал группы аквапоринов
  • MMAB — ген, ассоциированный с Метилмалоновая ацидурия (дефицитом кобаламина) типа cblB
  • MYO1A — миозин IA
  • PAH — фенилаланин-гидроксилазы
  • PPP1R12A — регуляторная субъединица 12A протеин-фосфатазы 1
  • PTPN11 — протеин-тирозин-фосфатаза нерецепторного типа 11
  • SP1 — транскрипционный фактор Sp1
  • TMPO — тимопоэтин
  • TPH2 — триптофангидроксилаза 2

Болезни и расстройства

  • Ахондрогенезия тип 2
  • Колагенопатия, типа II и XI
  • Плоская роговица 2
  • Эпизодическая атаксия
  • Наследственная гемарагична телеангектазия
  • Гипохондрогенез
  • Буллезный ихитиоз
  • Дисплазия Книста
  • MODY-диабет тип 3
  • Метилмалоновая ацидемия
  • Нарколепсия
  • Несиндромна глухота
  • Синдром Нунан
  • Болезнь Паркинсона
  • Синдром Паллистера-Киллиан (тетрасомия 12p)
  • Фенилкетонурия
  • Спондилоепиметафизеальна дисплазия
  • Спондилопериферична дисплазия
  • Синдром Стиклера
  • Заикание
  • Тирозинемия
  • Болезнь Виллебранда
  • Синдром Кейтеля

Изображения по теме

  • Хромосома 12 человек