Хромосома 13 является одной из 23 пар хромосом человека. При нормальных условиях у людей две копии этой хромосомы. 13-хромосома имеет в своем составе 114 млн пар оснований или 3,5-4% от общего количества нуклеотидов в ДНК клеток. Идентификация генов каждой хромосомы является приоритетным направлением научных исследований в генетике. Однако, исследователи применяют различные подходы к определению количества генов в каждой хромосоме, в результате этого данные относительно их количества демонстрируют разные цифры. Это также касается и хромосомы 13, в которой наличюють от 300 до 700 генов.

Гены

Наиболее изученными генами, розташовни в хромосоме 13 являются следующие:

  • ATP7B: АТФаза, Cu2 + — транспортирующий бетаполипептид (болезнь Вильсона)
  • BRCA2: ген 2 рака молочной железы
  • Эндотелиновых рецептор тип В
  • GJB2: коннексин 26
  • GJB6: коннексин 30
  • HTR2A
  • PCCA: пропионил карбоксилаза коэнзим А, полипептид альфа
  • RB1: ретинобластома 1
  • FLT1: Fms -связанные Тирозинкиназа
  • SLITRK1
  • SOX21: транскрипционный фактор SOX-21
  • PDX1

Болезни и расстройства

  • Рак мочевого пузыря
  • Рак молочной железы
  • Гетерохромия
  • Болезнь Гиршпрунга
  • MODY-диабет тип 4
  • Несиндромна глухота
  • Пропионовая ацидемия
  • Ретинобластома
  • Синдром Ваарденбурга
  • Болезнь Уилсона
  • Синдром Патау

Изображения по теме

  • Хромосома 13 человек
  • Хромосома 13 человек