Х

Хромосома 6 (человек)

Хромосома 6 — одна из 23 пар хромосом человека. При нормальных условиях у людей две копии этой хромосомы. 6-хромосома имеет в своем составе 170 млн пар оснований или 5.5-6% от общего количества нуклеотидов в ДНК клеток. Также, в данной хромосоме локализуется главный комплекс гистосовместимости, в котором насчитывается более 100 генов, регулируемых иммунный ответ. Идентификация генов каждой хромосомы является приоритетным направлением научных исследований в генетике. Однако, исследователи применяют различные подходы к определению количества генов в каждой хромосоме, в результате этого данные относительно их количества демонстрируют разные цифры. Это также касается и хромосомы 9, в которой наличюють от 2000 до 2057 генов.

Гены

Наиболее изученными генами, розташовни в хромосоме 6 являются следующие:

Плечо p

  • CYP21A2 — цитохром P450, класс 21, подкласс A, полипептид 2
  • GABBR1 — R1-субъединица ГАМК B рецептора
  • DDR1 — мембрана белок, рецепторная тирозинкиназа
  • DTNBP1 — дисбиндин, ген-кандидат шизофрении
  • PRL — пролактин
  • TNF — фактор некроза опухоли
  • Runx2 — белок, фактор транскрипции, регулятор развитку костной ткани, отвечает за формирование остеобластов. Мутации в этом гене могут приводить к ключично-черепной дизостоз.

Плечо q

  • FABP7 — член FABP-семьи, маркер радиальной глии
  • FYN — нерецепторна киназа src-семьи
  • MAP3K7
  • PLG — плазминоген, профермент плазмина и ангиостатину
  • SESN1 — белок семьи сестры
  • VIL2 — Вилино 2

Болезни и расстройства

  • Анкилозирующий спондилоартрит — HLA-B
  • Поликистоз почек — PKHD1
  • Несиндромна глухота аутосомно-доминантных типов 10 и 13; аутосомно-рецессивного типа 37 — EYA4, COL11A2, MYO6
  • Лейциноз — BCKDHB
  • Дефицит 21-гидроксилазы — врожденная гиперплазия коры надпочечников
  • Гемохроматоз
  • Зоб Хашимото
  • Колагенопатия типов II и XI
  • Метилмалоновая ацидемия
  • Отоспондиломегаепифизарна дисплазия
  • Порфирия
  • Ревматоидный артрит
  • Сахарный диабет 1-го типа
  • Синдром Стиклера тип III
  • Синдром Элерса-Данлоса, классическая гипермобильность
  • Системная красная волчанка
  • Целиакия
  • Эпилепсия
  • Болезнь Паркинсона
  • Синдром Гийена-Барре
  • Сидеробластная анемия

Изображения по теме

  • Хромосома 6 человек
Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Проверьте также
Закрыть
Кнопка «Наверх»
Закрыть
Закрыть