Л

Лисенцефалия

Лисенцефалия (буквально «гладкий мозг») — аномалия развития: сглаживание извилин коры больших полушарий головного мозга, возникающее в результате недостаточной миграции нейробластов с первичной нервной трубки. При лисенцефалии может наблюдаться агирия — отсутствие извилин мозга.

Включение:

Синдром Миллера-Дикер, агирия.

Определение:

Лисенцефалия (агирия) Миллера-Дикер — это заболевание, вызванное микроделеции хромосом и характеризуется микроцефалией, недоразвитием коры головного мозга, отсутствием извилин головного мозга и массивной нейронной гетеротопия.

Диагностические критерии:

Микроцефалия, агирия, характерный внешний вид.

Клиническая характеристика:

Микроцефалия (100%), отсутствие извилин головного мозга. Характерный внешний вид: высокий выступающий лоб, суженный в височных участках; выступающая затылок; ротирована назад ушные раковины с сглаженным рисунком; эпикант; антимонголоидный разрез глаз короткий нос, открытые вверх ноздри; гипертелоризм; микрогнатия; "рот карпа"; усиленный рост волос на лице. Характерные мышечная гипотония в раннем возрасте, позже — мышечный гипертонус, дисфагия, эпизоды апноэ с цианозом, повышение сухожильных рефлексов, опистотонус и децеребрационная ригидность, судорожные припадки, выраженное отставание в психомоторном развитии. Судороги переходят преимущественно по типу инфантильных спазмов или, реже, имеют фокальный или генерализованный характер. Прогрессирующая спастическая параплегия. Позднее прорезывание зубов.

Этиология

Ген локализован на 17р 13.3. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. У 15% пациентов с изолированной лисенцефалиею и более 90% пациентов с синдромом Миллера-Дикер имеют микроделеции в критическом 350 КВ регионе 17р 13.3.

Эмбриогенез:

Серое вещество головного мозга формируется за счет пролиферации клеток, мигрирующих из первичной нервной трубки. Лисенцефалия считается следствием недостаточной миграции этих клеток. При их отсутствии извилины не формируются. Подтверждением этой теории является патологическое расслоения коры при данной патологии.

Патологическая анатомия:

Извилины и борозды больших полушарий головного мозга почти полностью отсутствуют. Поверхность полушарий гладкая, подобная той, которую наблюдают у плодов до 20-й недели гестации. Очень часто лисенцефалия сочетается с гидроцефалией, агенезия мозолистого тела (90%), микроцефалией. Зрительные бугры гипопластические. Наблюдается увеличение боковых желудочков, особенно в каудальной части. Недоразвитие серого вещества. Гипоплазия средних отделов мозжечка. Гетеротопия нейронов.

Диагностика:

ЭЭГ-паттерн активности у больных лисенцефалию характеризуется быстрым и высокоамплитудные ритмом, в основном в задних участках мозга (близким к частоте альфа- и бета-диапазона). При возникновении инфантильных спазмов возможно наличие гипсаритмии. Особенностью ЭЭГ сна у больных лисенцефалию является замена "сонных" веретен после первого года жизни на высокоамплитудный ритмическую активность с частотой 5-11 Гц и с аномально высокой амплитудой.

Постнатальный ультразвуковой диагноз лисенцефалии заключается в выявлении широких желудочков, аномального рисунка сильвиевой борозды, отсутствии формирования оперкулярнои зоны и гладкой поверхности коры.

При проведении КТ и МРТ-исследований головного мозга оказывается общий для всех типов лисенцефалии симптом — гладкая кора или с полным отсутствием извилин (агирия), или с их развитием (пахигирия). Агирия-пахигирия может быть как фокальной, так и диффузной. Как правило, слой серого вещества тонкий. Вследствие сглаженности, утолщение коры головного мозга и уменьшение объема белого вещества внешний вид головного мозга на аксиальных компьютерных срезах напоминает цифру "8". Латеральные (Сильвио) борозды вертикально. Возбуждено миелинизация серого вещества. Желудочки мозга расширены. Возможно сочетание лисенцефалии с другими пороками развития головного мозга — агенезией или гипоплазией мозолистого тела, гипоплазией мозжечка и ствола мозга, ленточной гетеротопия нейронов и тому подобное.

Дифференциальный диагноз:

Дифференциальный диагноз следует проводить с другими типами лисенцефалии (тип I, II, IV, V). Лисенцефалия встречается и при некоторых генетически детерминированных синдромах:

  • синдром трисомии 18-й хромосомы;
  • синдром трисомии 8-й хромосомы;
  • церебро-гепаторенальный синдром
  • синдром врожденной дистрофии мышц типа Фукуямы;
  • синдром Ноя-Лаксовои;
  • синдром Нормана-Робертса;
  • синдром Волкера-Ваарбурга.

Пренатальная диагностика:

Пренатальная ультразвуковая диагностика основана на выявлении неполной оперкуляризации островка. Визуализация извилин головного мозга становится возможным с III триместре беременности. Их отсутствие может быть использована для установления данного диагноза. Заподозрить это заболевание у плода можно в группе высокого риска (по семейным анамнезом) при выявлении сопутствующих аномалий мозга. К другим признакам, которые определяются с помощью эхографии, относятся агенезия мозолистого тела и микроцефалия. Невозможность визуализации таламических структур усиливает подозрение на лисенцефалию. В 50% случаев наблюдается багатовиддя. Слабые движения плода. Пренатальная диагностика лисенцефалии предполагает необходимость дальнейших обследований (проведение хромосомного анализа для исключения синдрома Миллера-Дикер, проведение МРТ-исследование мозга у плода).

Ассоциированные аномалии:

Лисенцефалия, как правило, сочетается с такими пороками развития, как косолапость, полидактилия, камптодактилия, атрезия двенадцатиперстной кишки, микрогнатия, омфалоцеле, гепатоспленомегалия, пороки развития почек и сердца, крипторхизм, паховые грыжи. Помутнение роговицы, морщинистая кожа.

Лечение симптоматическое.

Прогноз:

Лисенцефалия всегда заканчивается смертью в раннем детском или детском возрасте. Во всех случаях сопровождается выраженным нарушением интеллекта (IQ <35). У некоторых детей появляются неврологические симптомы децеребрации, судороги и спастическая дисплегия.

Акушерская тактика:

Неизвестно, может ли данный диагноз быть установлен до наступления жизнеспособности плода. При установлении вентрикуломегалия в обследованных из группы высокого риска, связанного с предыдущим рождением ребенка с лисенцефалиею, следует предложить прерывание беременности. Лисенцефалия относится к заболеваниям, при которых прерывание беременности может быть предложено даже в III триместре беременности, если диагноз не вызывает сомнений. Но следует отметить, что последнее условие до сих пор, по данным литературы, не запускали.

Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Проверьте также
Закрыть
Кнопка «Наверх»
Закрыть
Закрыть