Локус — место расположения гена, региона или части ДНК на хромосоме.

Номенклатура

С появлением цитогенетики стало понятно, что хромосома имеет два плеча и центромеру посередине. В зависимости от того, где находится центромера, хромосомы делят на:

  • метацентрическая — имеют два одинаковых плеча. У человека это 1 и 3 хромосомы;
  • субметацентрични — одно плечо (p) немного короче другого (q). Примером может быть X-хромосома человека;
  • акроцентрические имеют короткое плечо настолько мала, что его трудно заметить. Например, Y-хромосома у человека;
  • голоцентрични состоят только из центромерного региона. Человек таких хромосом нет.

Размещение локуса с номерами хромосомы, затем идет название плеча (p или q), которые присутствуют даже в метацентрическая хромосом, далее номер региона или области (англ. Region) и бэнда (англ. Band).

Однако такая номенклатура локуса может захватить достаточно большой участок хромосомы и содержать несколько генов. Так, например локус 11p15.5 человека имеет скопления импринтних генов, таких как IGF2, CDKN1C.

С развитием молекулярно-биологических методов и секвенированием геномов можно было установить полную последовательность хромосом и генам предоставляют более точные локации. Так, уже упомянутый IGF2 человека имеет локацию NC_000011.10 RefSec на 11 хромосоме, или локацию в порядковом номере нуклеотидов 2129112-2149603 (то, что нумерация нуклеотидов идет от большего к меньшему в данном случае показывает, что ген закодирован на обратной цепи ДНК)

Понятие локуса и аллеля

Большинство клеток организма имеют диплоидный набор хромосом, то есть каждая хромосома представлена ​​двумя вариантами — одна хромосома унаследована от матери, другая — от отца, такие хромосомы называются гомологичными. В каждой из гомологичных хромосом на одном и том же локусе будет находиться один и тот же ген. Но последовательность нуклеотидов будет разной — не сильно разной при однонуклеотидных полиморфизме, сильно разной при мутации. Поэтому каждая хромосома имеет свой аллель — свой вариант гена в определенном локусе.

Расстояние между генами

Исторически, расстояние между генами на хромосоме измерялась в сантиморганидах, отвечающих сцеплению генов во время кроссинговера, то есть чем ближе гены друг к другу находятся гены, тем больше вероятность того, что после кроссинговера последовательность не изменится и оба гена (или их части) будут находиться на одной хромосоме.