Метаболические заболевания (расстройства обмена веществ) — группа заболеваний, которые вызываются снижением или отсутствием активности (недостаточностью) того или иного фермента, что приводит к сбою биохимических реакций в организме и развития патологического процесса.

Большинство метаболических нарушений является результатом врожденной недостаточности определенного фермента, вызванной генетическим блоком.

Причиной заболевания могут быть наследственные нарушения, заболевания эндокринных органов, или другие нарушения в работе органов важных для обмена веществ (например, печени).

Общая частота наследственных метаболических заболеваний очень высока — каждая пятисотый новорожденный ребенок имеет какую метаболическую патологию. Благодаря современным достижениям медицины возможно очень рано, в частности в периоде новорожденности, устанавливать диагноз метаболического заболевания и, в большинстве случаев, проводить эффективное лечение.