Множественная эндокринная неоплазия тип 2А (МЕН2А, синдром Сиппла) — это болезнь, ассоциированная с наличием медуллярного рака щитовидной железы, феохромоцитомы и аденомы паращитовидных железы.

Клиника

МЕН2А составляет 70-80% случаев среди остальных суб-типов МЭН. Основной причиной возникновения МЕН2А рассматривают мутации в гене RET, определяемых в 70-95% пациентов с медуллярной раком, до 50% с феохромоцитомой и 15-30% с первнинним гиперпаратиреоза. В большинстве случаев, МЕН2А манифестирует Медуллярная раком с метастазами в локорегионарни лимфоузлы шеи. Первичный гиперпаратиреоз при МЕН2A возникает в 10-30% случаев у пациентов после 30 лет, в отдельных случаях может диагностироваться у детей.

Лечение

Лечение пациентов с МЕН2А предусматривает выполнение тиреоидэктомии и диссекции шеи при медуллярного рака, односторонней или двусторонней адреналэктомии при феохромоцитоме, а также паратиреоидэктомии поражения паращитовидных железы.

Профилактика

Рекомендуется проведение генетического скрининга среди членов семьи, особенно детей, больного МЕН2А с целью выявления мутаций в гене RET и проведения профилактической тиреоидэктомии при наличии мутаций.

Изображения по теме

  • Множественная эндокринная неоплазия тип 2А