Н

Наследственные заболевания

Наследственные болезни — заболевания, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, установлена ​​наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией.

Причины

В основе наследственных заболеваний лежат мутации: генные, хромосомные и геномные. В соответствии с этим все наследственные болезни человека можно объединить в 4 большие группы:

  1. генные (изменения на уровне отдельных нуклеотидов),
  2. геномные (изменения количества целых хромосом),
  3. хромосомные (внутри- и межхромосомные перестройки) и
  4. мультифакториальные (на развитие болезни влияют и гены, и факторы окружающей среды).

По локализации генов, вызывающих развитие, наследственные болезни можно разделить на ядерные и митохондриальные. Большинство наследственных болезней человека касается ядерного наследственного материала.

Человек является носителем одного или нескольких патологических генов, но для того, чтобы такая наличие оказалась болезнью, необходим ряд условий. Для моногенных аутосомно рецессивных заболеваний таким условием является встреча с другим носителем мутации в том же генные — и в 25% случаев в такой супружеской пары родится больной ребенок.

Наследственные заболевания вызываются повреждением структуры и функции генетического аппарата клетки, но не все из этих повреждений наследуются. Также следует различать наследственные заболевания от врожденных, которые появляются еще в процессе эмбриогенеза.

Распространенность

Наследственные заболевания составляют около 3/4 врожденных. Среди общей заболеваемости населения наследственная составляет 15-25%. Теперь известно около 3500 наследственных заболеваний и их количество растет.

Наследственные заболевания и заболевания с наследственной предрасположенностью является основной причиной смертности, особенно в экономически развитых странах. На основании большого статистического материала установлено, что за генетических нарушений 1 из 130 зародышей погибает уже в первые дни, 25% прекращают свое существование на более поздних сроках беременности. 40% детской смертности обусловлено наследственными дефектами, 5-12% новорожденных имеют врожденные генетические дефекты, обусловленные дефектом хромосом или мутациями отдельных генов. Каждый человек имеет 5-10 потенциальное вредных генов, которые передаются потомкам вместе с нормальными генами. Если предположить, что каждая болезнь обусловлена ​​нарушением функции нескольких генов, то можно считать, что у каждого человека около 1% генов затронута мутацией.

Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Проверьте также
Закрыть
Кнопка «Наверх»
Закрыть
Закрыть