Редкое (орфанных, англ. Orphan — сирота) заболевания — редкие врожденные или приобретенные заболевания, частота которых не превышает пяти случаев на 10 тыс. Человек, хронически прогрессируют, ухудшают качество жизни человека и приводят к его сокращению или инвалидизации. Это заболевание, которое угрожает жизни человека или какое хронически прогрессирует, приводит к сокращению продолжительности жизни гражданина или к его инвалидности, распространенность которого среди населения очень мала.

В медицинской литературе приняты подобные определения с уровнем распространенности от 1 из 1000 к 1 из 200 000. Однако существует социально направленное определение редких болезней, отражает границу финансово-экономического обоснования выгоды для разработки лекарств для соответствующей редкой болезни. Сейчас для Украины адекватным является определение численности: 1 до 2000, как принято в ЕС с 1999 года.

Для стимуляции их исследований и создания лекарств для них обычно требуется поддержка со стороны государства.

Многие редких заболеваний являются генетическими, и, следовательно, сопровождают человека на протяжении всей жизни, даже если симптомы проявляются не сразу. Многие редкие болезни возникают в детстве, и около 30% детей с редкими заболеваниями не доживают до 5 лет.

Не существует какого-то единого уровня распространенности заболевания в популяции, при котором его начинают считать редким. Заболевание может быть редким в одной части мира или среди какой-то группы людей, но при этом часто встречается в других регионах или среди других групп людей.

В США принято считать, что это состояние или болезнь, в котором находится 1 человек из 1500, в Японии — 1 из 2500, в России — 10 из 100 тыс. А в медицинской литературе эта цифра варьирует от 1 с 1000 до 1 из 2 млн . Впервые термин появился в 1983 году. Согласно Европейского комитета экспертов по редким заболеваниям (EUCERD), сегодня к этой патологии относят около 8 тыс. Нозологий, из них 5 тыс. — Наследственные метаболические болезни. Эта цифра стремительно растет, еженедельно в мире описывается 5 новых патологических состояний, которые можно отнести к сиротских. И только 250 из них имеют свой шифр в Международной классификации болезней (МКБ-10).

Этиология

80% этой патологии обусловлено генетическими причинами (наследственные нарушения обмена веществ). Остальные 20% — это редкие формы онкологических и онкогематологических болезней, инфекционные и аутоиммунные процессы. Согласно данным Европейского альянса организаций больных редкими заболеваниями EURORDIS, две трети орфанных болезней дают первые проявления в раннем детстве, 30% детей доживают до 5 лет, 65% случаев имеют тяжелое инвалидизирующий течение, а в 50% — ухудшен прогноз для жизни. В Украине наиболее часто встречаются больные синдромом Элерса-Данлоса, с органическими ацидурия, с нарушением обмена веществ, с митохондриопатиею, с врожденным гипотиреозом. По самой удельного веса, то лидируют болезни обмена веществ, нарушение обмена соединительной ткани и нарушения обмена метионина.

Диагностика

Сейчас в Украине обязательно всем новорожденным в первые дни жизни проводят скрининг на 4 Орфанные болезни — фенилкетонурией, муковисцидозом, адреногенитальный синдром и гипотиреоз. Это позволяет сразу установить или опровергнуть патологию и начать лечение в случае положительного теста. Но это лишь минимум возможных скринингов. Например, в США в некоторых штатах выявляют с разработанными программами 68 заболеваний.