Робертсоновских транслокация, также слияние длинных плеч или центричные слияния — это редкая форма хромосомной транслокации, при которой происходит слияние акроцентричних хромосом с полной или частичной потерей материала коротких плеч. У человека такая транслокация происходит с пятью акроцентрические хромосомными парами, а именно 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомами. Другие транслокации также происходят, но не формируют жизнеспособного плода. Транслокация названа в честь американского биолого Уильяма Риса Бребнера Робертсона, Ph.D. (1881-1941), который впервые описал такую ​​транслокацию в прыгунов в 1916 году.

Описание

Робертсоновских транслокация является видом безответной транслокации, которая происходит с двумя гомологичными (спаренными) или негомологические хромосомами (т.е. различными хромосомами, которые не относятся к гомологичной пары). Общей чертой у них есть наличие акроцентрические центромеры, что делит хромосому на длинное плечо (которое содержит большинство генов) и короткое плечо. Во время робертсоновских транслокации, соответствующие хромосомы теряют короткие плечи, а длинные плечи сливаются, формируя единую хромосому с единственной центромеру. Короткие плечи также сливаются похожим образом, но как правило, содержат неинформативные гены и теряются в последующие несколько разделов клетки .. Чаще всего такая транслокация происходит с пятью акроцентрические хромосомными парами, а именно 13, 14, 15, 21 и 22 хромосомами, поскольку их короткие плечи содержат информацию о рибосомную РНК, которая присутствует в достаточном количестве копий в других хромосомах. Подавляющее количество робертсоновских транслокаций происходит между хромосомными парами 13 и 14, 14 и 21, и 14 и 15.

У новорожденных робертсоновских транслокация наблюдается у одного из тысячи младенцев.

Последствия

Большинство людей с робертсоновских транслокацией имеют только 45 хромосом в каждой своей клетке, но все существенный генетический материал и выдаются обычными. Однако их дети могут быть либо обычными, неся слитую хромосому (в зависимости от хромосомы, которая присутствует в гамете), или получить отсутствует или слишком длинные длинное плечо акроцентрические хромосомы. Поэтому потенциальными носителям хромосомных транслокаций при планировании детей рекомендуется медико-генетическая консультация и генетическое тестирование.

Например, когда в рамках робертсоновских транслокации у людей, сочетаются длинные плече хромосомы 21 и 14 (или 15), гетерозиготы носитель является фенотипически обычным, поскольку имеет две копии всех основных хромосомных плеч, а следовательно соответственно и всех важных генов. Однако потомки такого носителя могут получить несбалансированный трисомию 21-й хромосомы, которая приводит синдром Дауна.

В сбалансированной форме робертсоновских транслокация не влечет избытка или дефицита генетического материала и не вызывает проблем со здоровьем. В несбалансированной форме эта транслокация вызывает хромосомные недостаток или избыток и влечет сложные генетические деформации, включая трисомией 13-й хромосомы (синдром Патау) и трисомии 21-й хромосомы (синдром Дауна).

Изредка, такая же транслокация может присутствовать гомозиготно, если ребенка начали гетерозиготные родители с одинаковой робертсоновских транслокацией. В таком случае в них может родиться жизнеспособное потомство с 44 хромосомами.

Изображения по теме

  • Робертсоновских транслокация