С

Синдром свайера

Синдром свайера, или чистая дисгенезия гонад — генетическое заболевание, связанное с мутацией в Y-хромосоме, которая приводит к формированию женского фенотипа у индивида с «мужским» генотипом 46, XY. Важной чертой синдром свайера также недоразвитость половых желез, из-за чего при отсутствии лечения больной не проходит периода полового созревания и в любом случае является стерильным.

История открытия

В 1955 году английский эндокринолог Джеральд Сваер описал два случая неизвестной ранее патологии, которые охарактеризовал как «мужской псевдогермафродитизм». Две женщины имели генотип 46, XY и страдали первичную, в обоих наблюдались анатомически нормальные наружные половые органы (хотя в одной имела место гипертрофия клитора). В дальнейшем было выяснено, что подобный патологическое состояние часто сопровождается отсутствием нормально развитых яичников или яичек и часто упоминается в медицинской литературе как чистая дисгенезия гонад.

Характеристика заболевания

Распространенность

Синдром свайера сравнительно редкой патологией. Хотя точных данных о распространенности болезни нет, частота ее возникновения оценивается примерно как 1 случай на 80,000 рождений.

Мутации

Синдром свайера связывают с рядом мутаций в генах Y-хромосомы. Этим данное заболевание отличается от подобного ему синдрома Миллера.

От 10 до 20% женщин с синдромом Сваера имеют делецию в гене SRY.

Лечение

Диагностика

Поскольку женские половые железы не играют заметной роли в организме до пубертатного периода, диагностировать синдром свайера возможно только в подростковом возрасте. Жалобой от пациента обычно именно первичная аменорея и инфантилизм половых признаков.

Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Проверьте также
Закрыть
Кнопка «Наверх»
Закрыть
Закрыть